fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Leucemie mieloidă cronică

Ce este leucemia mieloidă cronică?

Leucemia mieloidă cronică este o afecţiune malignă a sângelui ce se caracterizează prin creşterea importantă a numărului globulelor albe din sânge. Globulele albe sunt celule ce au rol în apărarea organismului împotriva infecţiilor şi pot fi crescute în mod fiziologic în infecţii.

Această dereglare a înmulţirii celulare începe din măduva osoasă hematogenă (ţesutul din interiorul oaselor care dă naştere la celulele săngelui) prin înmulţirea necontrolată a mielocitelor (un tip de globule albe tinere), care invadează măduva şi apoi sunt eliberate în circulaţia sangvină. Înmulţirea necontrolată a acestor celule determină aglomerarea măduvei osoase hematogene ce conduce la o scădere a formării celorlalte celule sangvine.

Înmulţirea necontrolată a mielocitelor din LMC este determinată, în peste 90% din cazuri, de o anomalie cromozomială, şi anume translocaţia (schimbul de fragmente) între cromozomii 9 şi 22 ce aduce în vecinătate două gene: BCR şi ABL 1. Proximitatea acestor gene semnalizează înmulţirea continuă a mielocitelor. Anomalia genetică determină formarea unui cromozom 22 derivativ denumit şi cromozom Philadelphia.

Ce trebuie să ştim despre leucemia mieloidă cronică

LMC reprezintă 10% din totalul leucemiilor adulţilor. Boala are trei faze: cronică, accelerată şi blastică. Aproximativ 90% din persoanele afectate sunt descoperite în faza blastică, acest lucru asigurând o supravieţuire îndelungată.

Bărbaţii sunt mai frecvent afectaţi, raportul bărbaţi:femei fiind de 1,4:1, iar media vârstei la momentul diagnosticului este de 65 de ani cu peste 50% din cazuri depistate după vârsta de 65 de ani.

Simptomele LMC includ:

  • Oboseală
  • Scădere ponderală
  • Transpiraţii nocturne
  • Febră
  • Durere abdominală stângă (datorată măririi splinei)
  • Mâncărimi
  • Dureri osoase
  • Sângerări

Factori de risc pentru leucemia mieloidă cronică:

Factorii de risc asociaţi LMC sunt:

  • Vârsta – peste 50% din cazuri vor fi diagnosticate la persoane cu vârsta mai mare de 65 de ani
  • Expunerea la radiaţii
  • Sexul – bărbaţii sunt mai frecvent afectaţi

Importanţa testării genetice în leucemia mieloidă cronică

Testarea genetică pentru diagnostic este recomandată:

  • persoanelor suspecte de leucemie mieloidă cronică pentru confirmarea diagnosticului

sau

  • persoanelor confirmate cu LMC ce primesc tratament chimioterapic pentru monitorizarea raspunsului la tratament.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici