Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Sindrom Li Fraumeni

Ce este sindromul Li Fraumeni?

Sindromul Li Fraumeni este un sindrom de predispoziţie la cancere multiple apărute la vârste tinere (foarte frecvent înainte de 30 de ani). Cele mai frecvente forme de cancer ce apar în sindromul Li Fraumeni sunt osteosarcomul (cancer osos), cancerul de sân, sarcomul de părţi moi, leucemia acută, cancerul de creier şi carcinomul adrenocortical.

Sindromul Li Fraumeni este destul de rar, aproximativ 500 de familii de pe glob fiind depistate cu acest sindrom.

Sindromul Li Fraumeni apare datorită mutaţiilor genei TP53, o genă supresoare tumorală cu rol în reglarea creşterii şi diviziunii celulare. Mutaţiile ei determină proliferarea celulară necontrolată şi apariţia tumorilor.

Persoanele cu sindrom Li Fraumeni au un risc de cancer ce se apropie de 100% la 70 de ani, majoritatea cancerelor apărând însă înainte de 30 de ani.

Ce trebuie să ştim despre sindromul Li Fraumeni?

Penetranţa este de 93% pentru femei şi 73% pentru bărbaţi, 25% din cancerele asociate sindromului Li Fraumeni fiind de sân şi apărand cel mai frecvent la femei.

Criteriile pe baza cărora se suspectează sindromul Li Fraumeni sunt:

  • Sarcom diagnosticat inainte de 45 de ani
  • O rudă de gradul 1 diagnosticată cu cancer înainte de vârsta de 45 de ani
  • O rudă de gradul 1 sau 2 diagnosticată cu orice tip de cancer înainte de 45 de ani sau cu sarcom la orice vârstă.

Mai recent, au fost definite criteriile Chompret pentru diagnosticul sindromului Li Fraumeni. Este necesar unul din criteriile:

  1. Prezenţa unei tumori din spectrul Li Fraumeni apărută înainte de 46 de ani şi cel puţin o rudă de gradul 1 cu tumoră din spectrul Li Fraumeni (exceptând cancer de sân dacă probandul are cancer de sân) înainte de 56 de ani sau cu tumori multiple

SAU

  1. Prezenţa a tumorilor multiple (exceptând cancerul de sân) cu cel puţin două dintre ele din spectrul Li Fraumeni şi prima dintre tumori apărută înainte de 46 de ani.

SAU

  1. Dignosticul de carcinom adrenocortical sau tumoră de plex coroid indiferent de istoricul familial.

Mutaţiile genei TP53 se transmit autozomal dominant, adică o persoană afectată are riscul de 50% de a transmite afecţiunea la descendenţi.

Factori de risc pentru sindromul Li Fraumeni:

Factorii de risc pentru sindromul Li Fraumeni sunt genetici. Mutaţiile genei TP53 sunt responsabile de majoritatea cazurilor de sindrom Li Fraumeni. Aceste mutaţii pot fi moştenite de la părinţi sau pot apărea, în 25% din cazuri spontan, în cursul dezvoltării individului (somatice, de novo).

Importanţa testării genetice în sindromul Li Fraumeni

Testarea genetică va identifica mutaţiile genei TP53 şi astfel indivizii la risc de a dezvolta cancere din spectrul Li Fraumeni. Prin identificarea acestor indivizi se poate efectua consilierea genetică, implementarea unui program de screening riguros şi pentru indivizii afectaţi, se poate alege opţiunea terapeutică cea mai potrivită.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici