Ce este sindromul X Fragil?

Sindromul X fragil (FRAXA) este un sindrom genetic ce se caracterizează prin probleme de dezvoltare intelectuală. Sexul masculin este mai des afectat, incidenţa bolii fiind de 1 din 4000 de nou-născuţi de sex masculin şi 1 din 8000 de nou-născuţi de sex feminin.

Majoritatea copiilor afectaţi dezvoltă simptomatologie până la vârsta de 2 ani când se observă întârziere a vorbirii.

Tabloul clinic al pacienţilor cu FRAXA este dominat de dizabilitatea intelectuală care poate fi de la foarte gravă la moderată pentru sexul masculin, iar la sexul feminin este mai puţin severă, unele femei putând avea inteligenţă normal. Aproximativ 20% din femeile afectate au cicluri menstruale neregulate cu menopauză precoce.

Printre manifestările neuro-psihice cele mai des întâlnite la pacienţii cu FRAXA se numără: autismul, deficitul de atenţie, deficite de învăţare, anxietatea socială, agresiunea, impulsivitatea, etc.

Ce trebuie să ştim despre sindromul X Fragil?

Aspectul fizic al pacienţilor cu FRAXA este caracteristic:

• Faţa alungită
• Urechi mari, proeminente
• Hiperextensia articulaţiilor degetelor
• Picioare plate
• Piele fină
• Testicole mărite
• Tonus muscular scăzut

FRAXA nu este un sidrom ce poate fi vindecat dar simptomele se pot menaja cu ajutorul unor medicamente.

Fertilitatea şi speranţa de viaţă a persoanelor cu FRAXA este normală.

Factori de risc pentru sindromul X Fragil:

Factorii de risc sunt genetici, o mamă cu modificarea cromozomului X având riscul de 50% de a transmite boala la băieţi şi 50% de a o transmite la fete, iar un tată cu sindrom X fragil având un risc de 100% de a transmite boala fetelor şi de 0% de a transmite boala băieţilor.

Importanţa testării genetice în sindromul X Fragil

Testarea genetică va confirma diagnosticul sindromulul X fragil la persoanele afectate, iar în cazul mamelor asimptomatice sau doar cu probleme de fertilitate se poate depista modificarea putându-se stabili riscul de a transmite boala descendenţilor.