Medicina personalizata:
1. Schimba abordarea in medicina de la servicii medicale reactive la servicii medicale preventive.
2. Recomanda terapia optima si reduce procesul de “try and error “in prescriere
3. Ajuta la evitarea efectelor secundare ale tratamentului
4. Creste gradul de complianta la tratament a pacientului
5. Imbunatateste calitatea vietii
6. Ofera utilizari suplimentare si alternative pentru medicamente
7. Eficientizeaza costurile in ingrijirea medicala.
Medicina personalizata introduce utilizarea markerilor biologici moleculari pentru a evalua riscul de imbolnavire sau a identifica prezenta bolii inainte de aparitia simptomelor, pentru a putea institui masuri preventive.
Un exemplu, il reprezinta cancerul de san. Femeile cu mutatii in genele BRCA1 sau BRCA2 au pana la 85% sanse sa dezvolte tumora pe parcursul vietii comparativ cu femeile care nu au mutatii in aceste gene si care pot dezvolta cancer mamar in proportie de 13% . Femeile cu mutatii in gena BRCA2 au 60% sanse sa dezvolte cancer ovarian comparativ cu femeile din populatia generala care au sanse doar de 1.7%. Prin identificarea mutatiilor in genele BRCA1 si BRCA2 pot fi luate masuri preventive recomandate de medicul de familie sau specialist.
Medicina personalizata isi propune sa ofere terapii tintite, adaptate unor grupuri de pacienti. Baza acestei noi abordari este reprezentata de cercetarile moderne care permit identificarea etiologiei unei boli pana la cauzele ei moleculare.
Abordarea traditionala in practica medicala curenta inseamna aplicarea sintagmei “one size fits all”.
Medicina personalizata presupune medicatia potrivita pentru sub-grupul populational potrivit, oferit la momentul oportun.
Pacienti cu melanom, leucemie, cancer colorectal, cancer pulmonar, san sau creier primesc diagnosticul molecular, de la Centrul de Genetica Medicala Personal Genetics, test care ii ajuta pe medicii lor curanti sa aleaga tratamentul tintit cu cea mai mare rata de success crescand sansele de supravietuire ale acestora.
Diagnosticul molecular al testelor genetice detecteaza mutatii in gene ca BRAF, EGFR, ALK, K-RAS, etc.
Grafic: Numarul de pacienti in procente ale caror tumori au fost determinate de anumite mutatii genetice care ar putea beneficia de medicamente specifice tipului de cancer
Medicina personalizata foloseste informatiile genomice si moleculare ca markeri biologici pentru a se adapta la nevoile individuale de ingrijire medicala in numeroase patologii oncologice, hematologice, ginecologice, cardilogice etc.
Un pacient care stie ca a mostenit o boala cardiaca , ex. cardiomiopatie, poate beneficia de sugestiile in ceea ce priveste schimbarea stilului de viata, a optiunilor de monitorizare a bolii pentru a evita riscul unei morti subite.
Folosirea genomicii medicale permite medicilor sa selecteze terapia optima chiar de la inceput, evitand efectele secundare, alterarea calitatii vietii si in final alocarea ineficienta a unor resurse.
In prezent exista medicamente disponibile terapiei in cancerul de colon si un test genetic ce poate evalua medicamentul cel mai potrivit pentru pacient. De exemplu, aproximativ 40% din pacientii cu cancer de colon cu metastaza nu raspund la cetuximab si panitumumab pentru ca tumorile au o mutatie a genei KRAS.
Grafic: Procentul mediu de pacienti pentru care un anumit medicament este ineficient
Sursa grafic: Brian B. Spear. Margo Heath-Chiozzi, Jeffrey Huff, “Clinical Trends in Molecular Medicine.”Volume 7, Issue 5, 1 May 2001, pages 201-204
Sursa articol: The Case For Personalized Medicine, 4 Th Edition 2014