Ce este un consult genetic?
Consultul genetic este actul medical prin care medicul specialist în genetică medicală explică diagnosticul pacientului și familiei acestuia, în cazul în care acesta se cunoaște, recomandând o conduită potrivită, specifică și personalizată fiecărei boli în parte. Medicul explică modul de transmitere, riscul de recurență al bolii în familie, efecte posibile sau complicații ale bolii, precum și posibile tratamente personalizate.
Dacă nu se cunoaște diagnosticul, medicul genetician recomandă testele genetice necesare pentru a fi identificat diagnosticul și a se lua cea mai bună decizie medicală pentru pacient și întreaga familie.
Consultul genetic pre-testare sereferă la actul medical prin care medicul genetician recomandă o testare țintită în contextul clinic al pacientului.
Consultul genetic post-testare serecomandă pentru interpretarea și explicarea rezultatului testării genetice, alegerea tratamentului personalizat.
Care sunt pașii de parcurs pentru testarea genetică și identificarea diagnosticului genetic?
 |
|||
| Pasul 1
Programeaza-te la un consult pre-testare |
Pasul 2
Programeaza-te la testul genetic recomandat |
Pasul 3
Afla interpretarea rezultatului |
Pasul 4
Alege tratamentul personalizat recomandat |
Cui i se adresează consultul genetic?
Consultul genetic se recomandă oricărei/oricăror persoane:
- suspectate de sindrom genetic, cu manifestări clinice (malformații congenitale)
- cu boală genetică cunoscută în familie
- purtătoare (heterozigot) sau posibil purtător de mutație pentru o boală genetică
- înainte de a obține o sarcina, preconcepțional
- însărcinate, după expunere la factori teratogeni
- însărcinate, cu risc crescut la dublul-test (screening biochimic), sau cu semne de alarmă la ecografie
- cu vârstă maternă > 35 ani
- cu vârstă paternă > 45 ani
- care formează cuplu consangvin ce plănuiește o sarcină
- cu antecedente de copil cu malformații congenitale sau sindroame genetice în familie
- cu infertilitate de cauze necunoscute
- cu avorturi spontane recurente sau istoric de oprire în evoluție a sarcinii
- care necesită interpretarea rezultatelor testelor genetice
Boli genetice*:
| Prefix numar MIM | Autozomal | legat de X | legat de Y
|
Mitocondrial
|
Total |
| Descrierea genei | 15,668 | 748 | 51 | 37 | 16,504 |
| Gene si fenotipuri, combinate | 27 | 0 | 0 | 0 | 27 |
| Descriere fenotip, baza moleculara cunoscuta | 5,716
|
356 | 5 | 34 | 6,111 |
| Descriere fenotip sau locus, baza moleculara necunoscuta | 1,411 | 112 | 4 | 0 | 1,527 |
| Altele, fenotipurile principale cu bazele mendeliene suspecte | 1,651 | 102 | 3 | 0
|
1,756 |
| Total | 24,473 | 1,318 | 63 | 71 | 25,925 |
Pre consult
- Pentru a stabili o programare la unul dintre medicii nostri, în funcție de disponibilitatea ta, te rugăm să suni în recepția noastră, la numărul de telefon 021 311 0776.
Consult genetic
- Consultul durează 30 de minute, atât cel clasic, cât și cel online
- Fiind vorba de un consult genetic, care cuprinde o anamneză și o investigare a istoricului medical de familie, coroborate cu dosarul dumneavoastră medical, medicul genetician vă va face recomandările la finalul consultului de 30 de minute.
Post consult
- Dacă medicul genetician va constata că este necesară o testare genetică specifică, puteți face o programare pentru recoltare.
Sursa: *https://www.omim.org/statistics/entry
Imagine: Designed by pch.vector / Freepik