PERSONAL GENETICS, cu suportul PERKIN ELMER, leader mondial in diagnosticul prenatal, implementeaza in Romania, testarea prenatala non invaziva VANADIS NIPT.

 

Despre Vanadis® NIPT

Vanadis® NIPT este un test prenatal non-invaziv destinat screeningului celor mai intalnite anueploidii cromozomiale (Trisomia 21- sindromul Down, Trisomia 18- sindromul Edwards, si Trisomia13- sindromul Patau).

Caracteristici  Vanadis® NIPT

• Screening de precizie pentru cele mai frecvente aneuploidii: Trisomia 21, 18 si 13;
• Detectia optionala a sexului fetal;
• Rata foarte mica de rezultate neinterpretabile (0.4%);
• Dezvoltat in colaborare cu cel mai mare centru de control prenatal din Europa: Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine, London – Profesor Cyprus Nikolaidis.

Beneficii Vanadis® NIPT

• Test de mare precizie: Vanadis® NIPT utilizeaza o tehnologie de ultima generatie, de detectie a ADN fetal, liber circulant (cfADN), avand o precizie foarte mare chiar si pentru probele cu fractie fetala mica (<2%).
• Simplu, Rapid, Convenabil: Rezultate sigure obtinute din probe de sange periferic, incepand cu saptamana a zecea de sarcina.
• Rapiditate de analiza: Rezultate disponibile in 5-7 zile.
• Accesibilitate: Vanadis® NIPT este un test mai simplu si mai sigur de prelucrat si reprezinta o optiune accesibila pentru screeningul aneuploidiilor la gravide.

Informatii generale despre VANADIS NIPT

1. Ce este testul NIPT?

Testul prenatal non invaziv (NIPT) este un test de screening, care detecteaza mici fragmente de DNA fetal, liber circulant (cfDNA), care este eliberat de placenta in sangele periferic al gravidei. Fractia de DNA fetal este izolata din sangele mamei si este analizata pentru evaluarea riscului pentru prezenta sindroamelor Down, Edwards si Patau.

2.Ce detecteaza Vanadis NIPT?

Vanadis NIPT este un test tintit, care analizeaza fractia de DNA fetal din sangele mamei si calculeaza cu exactitate riscul de a avea Trisomie 21 (sindrom Down), Trisomie 18 (sindrom Edwards) si Trisomie 13 (sindrom Patau). Acestea sunt cele mai comune sindroame intalnite in sarcina, fara a avea o predispozitie specifica.

De asemenea se poate detecta la cerere si sexul fatului.

3. Ce tehnologie foloseste testul Vanadis® NIPT?

Testul Vanadis® NIPT, nu este bazat pe tehnologia de amplificare PCR si detecteaza direct fragmentele cromozomiale specific, printr-o tehnologie de ultima generatie, realizand screenigul cu inalta precizie a aneuploidiilor fetale.

4. Cum atinge testul Vanadis® NIPT cele mai inalte standarde de precizie?

Detecteaza mai multe molecule: Testul  Vanadis® NIPT, identifica in medie de 3 ori mai multe molecule pentru o regiune cromozomiala specifica, in comparativ cu testarea NIPT bazata  secventiere.

Elimina erorile generate de reactia PCR: Testul Vanadis® NIPT utilizeaza tehnologia “rolling-circle-replication”, care reduce variabilitatea testarii.

Utilizeaza un process complet automat: Testul Vanadis® NIPT este realizat pe un sistem complet automat, utilizand un protocol de extractie a DNA, care permite imbogatirea fractiei fetale.

Care sunt beneficiile testului Vanadis NIPT?

Vanadis® NIPT este un test de mare precizie, care permite screeningul aneuploidiilor cromozomiale chiar si la probele cu fractie fetala redusa.

5. De sa fac testul?

Astazi, testarea prenatala a femeilor insarcinate, se face majoritar cu un screening combinat, care consta in determinarea unor parametri biochimici si efectuarea unei ecografii fetale. Aceasta abordare, are o sensibitate mai mica decat testul NIPT (86% pentru detectia sindromului Down si 80% pentru detectia sindroamelor Edwards si Patau).

Vanadis NIPT este un test cu o sensibilitate > 99% pentru pacientele cu susceptibilitate pentru sindroamele Down, Patau si Edwards.

6. Caror femei insarcinate li se poate recomanda testul Vanadis NIPT?

Vanadis NIPT este recomandat pentru toate tipurile de sarcina, incepand cu saptamana a zecea.

Testul poate fi recomandat pentru sarcinile unice sau gemelare (gemeni non identici) si da posibilitatea de a determina daca sarcina este afectata de trisomii, fara a determina probabilitatea pentru fiecare fetus separat.

Testul este de asemenea indicat si pentru sarcinile obtinute prin fertilizare in vitro (inclusiv sarcinile obtinute prin donare de ovocite).

Testul este indicat si pentru sarcinile cu mama surogat.

7. Cum se raporteaza rezultatul Vanadis NIPT?

Testul prenatal non invaziv (NIPT) este un test de screening, care detecteaza mici fragmente de DNA fetal, liber circulant (cfDNA), care este eliberat de placenta in sangele periferic al gravidei. Fractia de DNA fetal este izolata din sangele mamei si este analizata pentru a vedea daca fatul are riscul de a avea sindroam Down, Edwards sau Patau.

8. Ce femei nu au recomandare pentru acest test?

Testul NIPT nu este indicat pentru persoanele care au cancer sau anomalii cromozomiale, inclusiv Trisomiile 13, 18 sau 21.

Testul NIPT nu este recomandat in sarcinile multiple cu mai mult de doi fetusi.

Testul NIPT nu este recomandat pentru persoanele care au facut un transplant de organe sau a primit terapie celulara sau imunoterapie in ultimile 12 luni.

Testul NIPT nu este recomandat pentru persoanele care au facut o transfuzie de sange in ultimile 3 luni.

9. Cat de corect este Vanadis NIPT in evaluarea riscului pentru prezenta sindroamelor Down, Edwards si Patau?

Studiile clinice au demonstrat ca Vanadis NIPT creste sensibilitatea de detectie si scade rata de rezultate fals pozitive. De asemenea numarul de teste neinterpretabile este mult mai redus.

 

	Trisomia 21	Trisomia 18	Trisomia 13
Sensibilitate (95% CI)	100 % (80/80) (95.5 % – 100 %)	91.7% (33/36) (77.5% – 98.2%)	100% (10/10) (69.2% – 100.0%)
Specificitate (95% CI)	99.9 % (666/667) (99.2 % – 100 %)	99.7% (1032/1035) (99.2% – 99.9%)	99.9% (1034/1035) (99.5% – 100.0%)
Rata de rezultate neinterpretabile: 0.4%

Testul Vanadis NIPT are marcaj CE-IVD conform directivei EU 98/79/EC.

Sursa: Intructiuni de utilizare Vanadis Core® T21/T18/T13

10. Cat de corect este Vanadis NIPT in determinarea sexului?

Vanadis NIPT determina sexul fatului cu o precizie de 98.8% – 99.6% (Nota: determinarea sexului nu este o investigatie medicala)

11. Cum se compara Vanadis NIPT cu alte metode NIPT bazate pe NGS?

Datele din literatura de specialitate, arata performate cel putin la fel de bune pentru Vanadis NIPT, prezentand in plus avantajul procentului mic de rezultate neinterpretabile.

Comparatie NGS NIPT vs. Vanadis NIPT.

Caracteristica rezultat	NGS NIPT	Vanadis NIPT
Neinterpretabil	0.7–6.6%	0.1–0.9%
Sensibilitate (21)	98.6–>99.9%	>99.9%
Sensibilitate (18)	90–>99.9%	89–>99.9%
Sensibilitate (13)	91.7–>99.9%	>99.9%
Specificitate (21)	99.5–99.9%	99.8–>99.9%
Specificitate (18)	99.7–>99.9%	99.5%
Specificitate (13)	99.0–99.8%	99.8–>99.9%

Sursa: “Assessment and Clinical Utility of a Non-Next-Generation Sequencing-Based Non-Invasive Prenatal Testing Technology” Curr.Issues Mol. Biol. 2021, 43, 958–964. https://doi.org/10.3390/cimb43020068

Cum sunt raportate rezultatele Vanadis NIPT?

Risc mic
Inseamna ca este improbabil ca fatul sa fie afectectat de sindromul Down, Edwards sau Patau.

Risc mare
Inseamna ca este foarte probabil ca fatul sa fie afectectat de sindromul Down, Edwards sau Patau. Toate rezultatele cu risc crescut, trebuie confirmate prin CVS sau amniocenteza. Confirmarea este necesara deoarece intr-un numar foarte mic de cazuri, DNA din placenta, poate sa nu fie al fatului.

Test invalid
Foarte rar din motive tehnice nu se poate obtine un rezultat. In acest caz este nevoie de o noua proba.

Rezultat incert
Inseamna ca nu s-a putut obtine un rezultat cert. Dupa avizul ginecologului, va fi necesara o noua proba sau un test invaziv (CVS sau amniocenteza).

Ce optiune de testare este disponibila?

Testul Vanadis® NIPT standard, permite screeningul de precizie a celor mai intanite aneuploidii cromozomiale (Trisomia 21, 18 si 13). Sexul fetal poate fi determinat la cerere.