office@personalgenetics.ro
PERSONAL GENETICS, cu suportul PERKIN ELMER, leader mondial in diagnosticul prenatal, implementeaza in Romania, testarea prenatala non invaziva VANADIS NIPT.
Despre Vanadis® NIPT
Vanadis® NIPT este un test prenatal non-invaziv destinat screeningului celor mai intalnite anueploidii cromozomiale (Trisomia 21- sindromul Down, Trisomia 18- sindromul Edwards, si Trisomia13- sindromul Patau).
Caracteristici Vanadis® NIPT
Beneficii Vanadis® NIPT
Informatii generale despre VANADIS NIPT
Testul prenatal non invaziv (NIPT) este un test de screening, care detecteaza mici fragmente de DNA fetal, liber circulant (cfDNA), care este eliberat de placenta in sangele periferic al gravidei. Fractia de DNA fetal este izolata din sangele mamei si este analizata pentru evaluarea riscului pentru prezenta sindroamelor Down, Edwards si Patau.
Vanadis NIPT este un test tintit, care analizeaza fractia de DNA fetal din sangele mamei si calculeaza cu exactitate riscul de a avea Trisomie 21 (sindrom Down), Trisomie 18 (sindrom Edwards) si Trisomie 13 (sindrom Patau). Acestea sunt cele mai comune sindroame intalnite in sarcina, fara a avea o predispozitie specifica.
De asemenea se poate detecta la cerere si sexul fatului.
Testul Vanadis® NIPT, nu este bazat pe tehnologia de amplificare PCR si detecteaza direct fragmentele cromozomiale specific, printr-o tehnologie de ultima generatie, realizand screenigul cu inalta precizie a aneuploidiilor fetale.
Detecteaza mai multe molecule: Testul Vanadis® NIPT, identifica in medie de 3 ori mai multe molecule pentru o regiune cromozomiala specifica, in comparativ cu testarea NIPT bazata secventiere.
Elimina erorile generate de reactia PCR: Testul Vanadis® NIPT utilizeaza tehnologia “rolling-circle-replication”, care reduce variabilitatea testarii.
Utilizeaza un process complet automat: Testul Vanadis® NIPT este realizat pe un sistem complet automat, utilizand un protocol de extractie a DNA, care permite imbogatirea fractiei fetale.
Care sunt beneficiile testului Vanadis NIPT?
Vanadis® NIPT este un test de mare precizie, care permite screeningul aneuploidiilor cromozomiale chiar si la probele cu fractie fetala redusa.
Astazi, testarea prenatala a femeilor insarcinate, se face majoritar cu un screening combinat, care consta in determinarea unor parametri biochimici si efectuarea unei ecografii fetale. Aceasta abordare, are o sensibitate mai mica decat testul NIPT (86% pentru detectia sindromului Down si 80% pentru detectia sindroamelor Edwards si Patau).
Vanadis NIPT este un test cu o sensibilitate > 99% pentru pacientele cu susceptibilitate pentru sindroamele Down, Patau si Edwards.
Vanadis NIPT este recomandat pentru toate tipurile de sarcina, incepand cu saptamana a zecea.
Testul poate fi recomandat pentru sarcinile unice sau gemelare (gemeni non identici) si da posibilitatea de a determina daca sarcina este afectata de trisomii, fara a determina probabilitatea pentru fiecare fetus separat.
Testul este de asemenea indicat si pentru sarcinile obtinute prin fertilizare in vitro (inclusiv sarcinile obtinute prin donare de ovocite).
Testul este indicat si pentru sarcinile cu mama surogat.
Testul prenatal non invaziv (NIPT) este un test de screening, care detecteaza mici fragmente de DNA fetal, liber circulant (cfDNA), care este eliberat de placenta in sangele periferic al gravidei. Fractia de DNA fetal este izolata din sangele mamei si este analizata pentru a vedea daca fatul are riscul de a avea sindroam Down, Edwards sau Patau.
Testul NIPT nu este indicat pentru persoanele care au cancer sau anomalii cromozomiale, inclusiv Trisomiile 13, 18 sau 21.
Testul NIPT nu este recomandat in sarcinile multiple cu mai mult de doi fetusi.
Testul NIPT nu este recomandat pentru persoanele care au facut un transplant de organe sau a primit terapie celulara sau imunoterapie in ultimile 12 luni.
Testul NIPT nu este recomandat pentru persoanele care au facut o transfuzie de sange in ultimile 3 luni.
Studiile clinice au demonstrat ca Vanadis NIPT creste sensibilitatea de detectie si scade rata de rezultate fals pozitive. De asemenea numarul de teste neinterpretabile este mult mai redus.
Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13 | |
Sensibilitate (95% CI) | 100 % (80/80)
(95.5 % – 100 %) |
91.7% (33/36)
(77.5% – 98.2%) |
100% (10/10)
(69.2% – 100.0%) |
Specificitate (95% CI) | 99.9 % (666/667)
(99.2 % – 100 %) |
99.7% (1032/1035)
(99.2% – 99.9%) |
99.9% (1034/1035)
(99.5% – 100.0%) |
Rata de rezultate neinterpretabile: 0.4% |
Testul Vanadis NIPT are marcaj CE-IVD conform directivei EU 98/79/EC.
Sursa: Intructiuni de utilizare Vanadis Core® T21/T18/T13
Vanadis NIPT determina sexul fatului cu o precizie de 98.8% – 99.6% (Nota: determinarea sexului nu este o investigatie medicala)
Datele din literatura de specialitate, arata performate cel putin la fel de bune pentru Vanadis NIPT, prezentand in plus avantajul procentului mic de rezultate neinterpretabile.
Comparatie NGS NIPT vs. Vanadis NIPT.
Caracteristica rezultat | NGS NIPT | Vanadis NIPT |
Neinterpretabil | 0.7–6.6% | 0.1–0.9% |
Sensibilitate (21) | 98.6–>99.9% | >99.9% |
Sensibilitate (18) | 90–>99.9% | 89–>99.9% |
Sensibilitate (13) | 91.7–>99.9% | >99.9% |
Specificitate (21) | 99.5–99.9% | 99.8–>99.9% |
Specificitate (18) | 99.7–>99.9% | 99.5% |
Specificitate (13) | 99.0–99.8% | 99.8–>99.9% |
Sursa: “Assessment and Clinical Utility of a Non-Next-Generation Sequencing-Based Non-Invasive Prenatal Testing Technology” Curr.Issues Mol. Biol. 2021, 43, 958–964. https://doi.org/10.3390/cimb43020068
Risc mic
Inseamna ca este improbabil ca fatul sa fie afectectat de sindromul Down, Edwards sau Patau.
Risc mare
Inseamna ca este foarte probabil ca fatul sa fie afectectat de sindromul Down, Edwards sau Patau. Toate rezultatele cu risc crescut, trebuie confirmate prin CVS sau amniocenteza. Confirmarea este necesara deoarece intr-un numar foarte mic de cazuri, DNA din placenta, poate sa nu fie al fatului.
Test invalid
Foarte rar din motive tehnice nu se poate obtine un rezultat. In acest caz este nevoie de o noua proba.
Rezultat incert
Inseamna ca nu s-a putut obtine un rezultat cert. Dupa avizul ginecologului, va fi necesara o noua proba sau un test invaziv (CVS sau amniocenteza).
Testul Vanadis® NIPT standard, permite screeningul de precizie a celor mai intanite aneuploidii cromozomiale (Trisomia 21, 18 si 13). Sexul fetal poate fi determinat la cerere.