În România se nasc anual 20.000 copii prematur, dintre care 10.000 mor.
Nașterea prematură, deși definită empiric ca o singură entitate clinică bazată pe vârsta gestațională (<37 de săptămâni), este rezultatul final care poate apărea din multe procese patologice cu implicarea unei largi varietăți de căi moleculare.
Studiile actuale arată că femeile cu istoric de o primă naștere prematură au o șansă mai mare de a avea o a două naștere cu prematuritate. Mamele care s-au născut prematur au un risc crescut de a avea o sarcină prematură. Toate aceste argumente susțin implicația genetică a prematurității. Studiile pe gemeni folosind date despre naștere din diferite țări au demonstrat în mod constant că aproximativ 30% din variația duratei gestaționale sau a nașterii premature este atribuită factorilor genetici.
Bebelușii născuți prematur se confruntă cu riscuri grave de deces și dizabilitate pe termen lung, inclusiv:
- Probleme respiratorii
- Organe subdezvoltate
- Paralizie cerebrală
- Infecții care care pot pune viața în pericol și dizabilități de dezvoltare, dizabilități de învățare și probleme de comportament
Gene implicate în prematuritate
| Cromozom | Locus | Relevanță clinică |
| 5 | EBF1 | Reglează diferențierea și creșterea adipocitelor; asociată cu greutatea la naștere |
| 3 | EEFSEC | Implicată în metabolismul seleniului; Reducerea concentrației serice de seleniu este asociată cu prematuritatea |
| 1 | WNT4 | Asociată cu dezvoltarea sistemului reproducător feminin; asociată cu endometrioză. |
| X | AGTR2 | Modulează circulația uteroplacentară |
| 3 | ADCY5 | Metabolism energetic al celulei |
| X | RAP2C | Asociată cu greutatea la naștere |
Consultul genetic este foarte important în aceste cazuri și vine în sprijinul viitoarelor mămici. Recomandăm monitorizarea pacientelor cu ajutorul echipei multidisciplinare, alături de medicii ginecologi, neonatologi, medicii de familie și testarea genetică adaptată de la caz la caz.