Laboratorul de genetica medicala din cadrul Centrului de Genetica Medicala Personal Genetics asigura prin activitatea echipei sale de specialisti, a liniei tehnologice si a facilitatilor de care dispune, un diagnostic genetic avansat si responsabil, acoperind patologii diverse, ginecologice, pediatrice oncologice, hematologice, oftalmologice, endocrinologice.
Domeniile noastre de expertiza sunt: biologia moleculara, citogenetica si anatomie patologica.
Laboratorul Personal Genetics este dotat cu MiSeq System de la Illumina, o platforma inovatoare de secvențiere de generație noua (NGS). Aceasta platforma este capabila sa secventieze automat un numar foarte mare de gene, pana la mii de gene, intr-o singura testare. O testare cu aceasta platforma poate inlocui zeci, pana la sute de testari in secventierea clasica. Este utilizata in oncologie pentru diverse tipuri de cancer: san si ovar, pulmonar, melanoma, etc analizand paneluri de gene, in diagnosticarea bolilor genetice, in evaluarea riscului de boli ereditare si in nutrigenomica.
Personal Genetics este expert in servicii de patologie integrata: biologie moleculara, citogenetica tumorala si anatomie patologica, incepand cu examenul de tesut proaspat si finalizand cu determinarea de biomarkeri.
Suntem unul din putinele laboratoare private din Romania dotat cu Automat de colorare lame, Histologie – Ventana – BenchMark XT. Sistemul BenchMark XT oferă rezultate consecvente, de înaltă calitate, îmbunatatind în același timp fluxul de lucru, flexibilitatea si cresterea volumului de testare.
Detinem tehnologia array Comparative Genomic Hybridization, ce detecteaza modificari in genom, care sunt prea mici pentru a fi detectate prin metodele clasice de citogenetica, realizand “cariotipul molecular”. Utilizata in cercetare si diagnostic in: retard mental, autism, intarzieri de dezvoltare, anomalii multiple congenitale, cancer si in diagnosticul prenatal .
Folosim sistemul cobas® 4800 pentru oncologie este un sistem PCR in timp real pentru detectarea mutatiilor în genele KRAS, BRAF și EGFR in cazul probelor tumorale.
Prelevarea probelor de sange se face in cabinetul de recoltare, pacientul fiind asezat intr-un scaun de recoltare. Aceste scaune permit o pozitie relaxata a bratului in timpul recoltarii; de asemenea, prin bascularea spatarului si a portiunii pentru picioare aceste scaune pot permite obtinerea in timp foarte scurt a celei mai confortabile pozitii pentru pacient.
Recoltarea probelor de sange se face in tuburi inchise, vidate pe loc. Prezenta vacuum-ului produce absorbtia sangelui din vena si umplerea recipientului cu o cantitate fixa si necesara de sange. In functie de analizele solicitate si metoda de lucru a acestora, asistenta medicala va alege tuburile de recoltare cu sau fara substante anti-coagulante (de ex EDTA).
Asistenta medicala va aplica, dupa scoaterea acului din vena, un tampon cu solutie antiseptica, rugand pacientul sa efectueze presiune pe zona de punctie, cu antebratul in extensie, timp de 5 minute. Pacientul pleaca din camera de recoltare numai dupa ce asistenta care a efectuat recoltarea, a verificat oprirea sangerarii la locul punctiei si a aplicat un plasture de protectie.
Pe eticheta fiecarui tub de recoltare vidat se va aplica un cod de bare unic, diferit, in functie de tipul probei. Tuburile de recoltare se aseaza in pozitie verticala, in stative speciale si se trimit la laborator imediat dupa recoltare, impreuna cu formularele de solicitare analize medicale completate.
Laboratorul Personal Genetics are si un cabinet pentru recoltarea probelor endocervicale. In acest cabinet exista un scaun special destinat recoltarii acestui tip de probe.
Si acest scaun ofera pacientei o pozitie confortabila, ce poate fi ajustata folosind o telecomanda.
In cazul in care probele biologice sunt recoltate intr-un punct de recoltare extern sunt identificate prin scrierea numelui pacientului pe recipientul in care se transporta acestea; vor fi insotite de formularele de solicitare analize medicale completate; vor fi inregistrate, cu coduri de bare, la receptia acestora in laborator.
Laboratorul Personal Genetics receptioneaza si probe de tesut din piese sau organe interne, incluse in parafina.
In laborator probele ajung intai in compartimentul de receptie unde sunt verificate din punct de vedere calitativ, cantitativ si al documentelor insotitoare. Sunt verificate conditiile de transport si depozitare a probelor, precum si identificarea acestora conform codurilor de bare.
Pentru a indeplini cerintele de management al calitatii efectuam analize medicale prin metode automate, in analizoare moderne, cu interventia minimala a operatorilor sau semi-automat, respectand cu strictete protocoalele de lucru.
Pentru managementul probelor beneficiem de un software special prin care este asigurata trasabilitatea acestora si cu ajutorul caruia sunt eliberate buletinele cu rezultatele analizelor solicitate de pacient. Astfel echipa laboratorului gestioneaza eficient informatiile din baza de date a laboratorului, fluxul de lucru din laborator este rapid, iar tiparirea buletinelor de analize intr-un format standardizat, se face imediat dupa ce au fost obtinute rezultatele in laborator.
In analiza probelor biologice utilizam metode a caror performanta o monitorizam prin participarea la scheme de control extern: Real Time PCR, PCR cu detectie prin hibridizare, PCR cu detectie prin electroforeza.
Etapele principale ale analizei probelor in laborator sunt reprezentate de:
Extractia acidului nucleic – in aceasta etapa, acidul nucleic (ADN sau ARN) prezent in probele pacientilor este extras pentru continuarea etapelor ulterioare ale analizelor;
Amplificarea acidului nucleic extras – se face folosind metoda PCR (Polimerase Chain Reaction – reactie de polimerizare in lant) prin aplicarea de cicluri termice repetitive. Astfel se obtine o cantitate suficienta de material genetic care sa permita evidentierea eventualelor modificari in structura materialului genetic analizat;
Detectia mutatiei sau a unui fragment de ADN – prin electroforeza sau hibridizare
Rezultatele analizelor ajung in baza de date a laboratorului in mod automat, transmise de analizoarele care comunica prin sistemul informatic, sau manual, introduse de catre operatori; acestia verifica rezultatele probelor analizate. Specialistul in biologie moleculara valideaza apoi rezultatele. In final, buletinul de analize este verificat in ansamblu si parafat de catre medicul sef de laborator.