Personal Genetics a devenit partener in domeniul sanatatii in proiectul “Implementarea unui algoritm de diagnostic bazat pe analiza complexã a profilului genomic pentru pacientii cu anormalitãti congenitale si de dezvoltare (CONGEN)”.

 Parteneriatul este alcătuit din IVN Stefan S. Nicolau, București, care va organiza banca de probe ADN/ARN/celule și va efectua analize PCR, MS-MLPA, secvențiere; IOMC Alfred Rusescu București și UMF Grigore T.Popa Iași, care vor recruta pacienții, vor efectua analiza genetică formală/fenotipică și managementul clinic al pacienților și Personal Genetics SRL care va realiza analizele de arrayCGH și de secvențiere de noua generație, va integra rezultatele obținute într-un algoritm de diagnostic și va aplica algoritmul rezultat în primul rând în clinica proprie și apoi îl va disemina pe scară largă unui grup țintă bine definit. Consorțiul reprezintă o echipă complementară și specializată, capabilă să dezvolte cunoștințele în managementul clinic, prevenția și, în final, în terapia anomaliilor congenitale alăturându-se eforturilor internaționale de cercetare în această direcție.

 Proiectul propus urmărește organizarea unui consorțiu în domeniul genomicii, care își propune implementarea unor noi metode de investigație în practica clinică și prin aceasta, ar putea contribui la elucidarea mecanismelor moleculare implicate în apariția anomaliilor congenitale și de dezvoltare, scopul final, practic, fiind îmbunătățirea măsurilor profilactice și sporirea eficienței managementul clinic al pacienților. Proiectul corespunde domeniului 4 – SÃNÃTATE și obiectivele sale se referă la implementarea de noi metode de prevenție și intervenționale, la nivel național, arondate la spațiul european de operare (4.1.6). Obiectivele majore ale proiectului sunt:

1) investigarea anomaliilor genetice la pacienții români cu maladii congenitale/de dezvoltare, în vederea identificării unor posibile noi variante genomice

2) participarea la efortul internațional pentru identificarea și confirmarea variantelor noi genomice pentru aceste boli rare, prin participarea activă și integrarea datelor din România în consorțiile internaționale multicentrice

3) implementarea unui algoritm complex de diagnostic, bazat pe profilul genomic, pentru pacienții cu anomalii congenitale și de dezvoltare și utilizarea rezultatelor integrate pentru îmbunătățirea posibilităților de diagnostic, a consilierii genetice și a managementului clinic.