Opening Hours : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Call Now

021 311 0776 - 021 9179

Dr. Delia Săbău

Dr. Delia Săbău

Dr. Delia Săbău

Medic Specialist Genetica Medicala

Aria de interes medical:

  • Consult si sfat genetic pentru identificarea, diagnosticarea, tratarea si recuperarea pacientilor cu afectiuni genetice si cu anomalii congenitale; calcularea riscului de recurenta a bolilor genetice in familie. Pacientii vizati pot fi de la nou-nascut, pacienti pediatrici, inclusiv adulti cu diverse patologii genetice. Ariile de interes medical sunt in principal dismorfologia, pediatria, neurologia, psihiatria, oncologia, infertilitate, si fertilizare in vitro.
  • Consult si sfat genetic pentru anomalii cromozomiale, boli neuromusculare si mitocondriale, boli epigenetice si de metabolism.
  • Consiliere genetica si sfat genetic pentru screening prenatal (NIPT/testare prenatala).
  • Consult genetic pentru cupluri cu infertilitate, avorturi spontane repetate sau preconceptional pentru depistarea heterozigotilor (screening carrier).
  • Depistare si screening pacienti cu predizpozitie pentru diverse cancere ereditare.
  • Testare genetica si interpretare analize personalizate si sfat genetic.

Educatie

Cursuri postuniversitare:
  • 2019 - Medic participant si castigator in cadrul Scolii de Vara de Genetica - "Integrated Applied Genetics Training AppGENEdu" Universitatea de Medicina si Farmacie Carol Davila, Romania /Universitatea din Reikjavick, Islanda
  • 2020 – Curs Progenerare “Imbunatatirea competentelor PROfesionale ale personalului medical implicat in realizarea actului medical din specialitati relevante pentru managementul multidisciplinar al bolilor GENEtice RARE”
  • 2020 - "Boli rare si Diagnostic de precizie" sustinut de Universitatea de Medicina si Farmacie Victor Babes Timisoara.

Activitate stiintifica

Publicatii:
  • 2018 Editor - "Genetica Medicala" Thompson and Thompson, Nussbaum, MCinnes, Willard, Editia a opta - Traducere si editare a versiunii in limba romana a cartii "Genetica Medicala" Thompson and Thompson, Nussbaum, MCinnes, Willard.
  • 2021 – “Bilateral anophthalmia and clitoris and labia minora agenesis. A case report” : Viorica Radoi¹,², Delia Ileana Sabau, Radu Ursu¹,², Laurentiu Bohiltea¹,², Oana Toader¹,², Lucian Pop², Merit Research Journal of Medicine and Medical Sciences (MRJMMS).
Membru in societati medicale:
  • SRGM – Societatea Romana de Genetica Medicala,
  • ESHG – Societatea Europeana de Genetica Umana,
  • ASHG – Societatea Americana de Genetica Umana.
Participari la congrese:
  • Congresul Anual de Genetica Umana 2017,
  • Orlando, Florida Societatea Americana de Genetica Umana (ASHG)
  • Conferinta Anuala de Genetica Umana 2019; Prezentator poster: "Kabuki Syndrome: long time follow-up of two patients and the importance of a multidisciplinary team" Societatea Americana de Genetica Umana (American Society of Human Genetics -ASHG)
  • Al XI- lea Congres de Genetica Medicala Societatea Romana de Genetica Medicala 2019.
  • Medic participant si castigator in cadrul Scolii de Vara de Genetica - "Integrated Applied Genetics Training AppGENEdu" Universitatea de Medicina si Farmacie Carol Davila, Romania / Universitatea din Reikjavick, Islanda 2019.
  • Conferinta Anuala de Genetica UmanaVirtuala 2020; Prezentator poster:"Correlation between human sperm motility and viability and sperm DNA fragmentation rates: A case report" Societatea Americana de Genetica Umana (ASHG)
  • Medic participant - Conferinta Europeana Virtuala de Genetica Umana 2020; Prezentator poster: "A case of mosaicism with two different sex cell lines detected by chromosome analysis in a second trimester spontaneous miscarriage" Societatea Europeana de Genetica Umana - European Society of Human Genetics.