Genetica medicala este preocupata de felul in care genele si ereditatea afecteaza sanatatea umana. Sute de anomalii au la baza o cauza genetica, ex. hemofilia, fibroza chistica, acondroplazia (tulburare de crestere).

Celulele corpului uman au 46 de cromozomi aranjati in perechi. Fiecare cromozom prezinta un lant lung fromat din ADN (acid dezoxiribonucleic). O gena reprezinta un segment din lantul ADN . Fiecare are o “adresa“ specifica pe cromozom. De exemplu, gena care controleaza culoarea ochilor apare in acelasi loc pe acelasi cromozom la fiecare fiinta umana.

La ora actuala cunostiintele existente permit oamenilor de stiinta sa localizeze distributia genelor in cromozomi si sa le identifice functia. Fiecare cromozom contine sute de gene.

In ultmii ani au fost identificate genele care determina unele boli. Tulburarile genetice apar ca urmare a unor mutatii in ADN. Mutatiile pot fi reprezentate de duplicatii, deletii sau substitutii in substantele chimice care formeaza ADN-ul. Mutatiile pot fi dobandite sau pot aparea spontan; pot fi generate de mediul inconjurator prin expunere la radiatii sau substante chimice.