Oncologie

Hematologie

Obstetrică-Ginecologie

Cardiologie

Boli infectioase

Reumatologie

Boli rare

Neurologie

Farmacogenetica

Nutrigenetica

Dermatologie

Anatomie patologica

Altele

Boli cu transmitere sexuala

Covid-19

Melanom malign

Fibroza chistică

Leucemie limfocitara acuta si cronica

Fibroza chistica

Afectiuni ginecologice

Diagnostic prenatal

Hemoglobinurie paroxistică nocturnă

Neoplazie endocrina multipla

Osteoporoza

Pancreatita ereditara

Paneluri de gene in carcinogeneza

Patologie col uterin

Poliatrita reumatoida

Sindrom Cowden

Sindrom Gilbert

Sindrom Li Fraumeni

Sindromul X Fragil

Spondilita anchilozantă

Surditatea non-sindromică

Trombofilie

Trombofilia

Trombofilie

Tumori asociate IDH1 si IDH2

Tumori asociate genei MGMT

Tumori stromale gastrointestinale (GIST)

Glioame

Hemocromatoza

Hepatita B

Hepatita C

Hepatita D

Herpes oral și genital

Leucemie limfocitara acuta si cronica

Infectia cu Clamidia

Infectia cu Cytomegalovirus boli infectioase

Infectia cu Cytomegalovirus

Infectia cu virusul Papilloma uman (HPV)

Virusul Varicelo-Zosterian

Infertilitate feminină

Infertilitate masculina

Intoleranţa la fructoză

Intoleranţa la lactoză

Leucemie mieloidă cronică

Mastocitoza sistemica

Melanom malign

Afecțiuni mieloproliferative

Alzheimer

Anomalii cromozomiale

Beta-talasemie

Boala celiaca

Boli cromozomiale

Boli monogenice

Cancer de san si ovar

Cancer gastric

Cancerul pulmonar

Cancer de san si ovar

Coreea huntington

Diagnostic citologic

Diagnostic histopatologic

Diagnostic imunohistochimic

Distrofiile neuromusculare DUCHENNE/BECKER

Cancer colorectal

Afectiuni ginecologice

Infertilitate masculina - Teste ginecologice

ASP36 – Detecţia mutaţiilor în genele CFTR, DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, GNRHR, INSL3, NLRP14, PRDM9, PRM1, PRM2, PRM3, RBMXL2, RXFP2, TEKT2, USP26, UTP14C (APEX)

ASP53 – Detecţia microdeleţiilor braţului lung al cromozomului Y – AZFa, AZFb, AZFc – azoospermia

Infertilitate feminina - Teste ginecologice

BSV05 – detecţia anomaliilor genetice în sindromul X Fragil

CIT37 – cariotip sânge periferic

Cancer de ovar si san - Teste ginecologice

NSC08 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 – NGS & MLPA şi detecţia mutaţiilor în gena PALB2 _

GCG03 – Detectia mutatiilor in 20 gene implícate in cancerul ereditar din sfera ginecológica -secventiere next generation si MLPA – sange

IPG13 – Detectia mutatiilor in genele BRCA1/2 (tip proba: tesut) – NGS

SOF06 – Detecţia deleţiilor/duplicaţiilor în genele BRCA1/2 – MLPA

NSC01 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 -NGS, detectia deletiilor/duplicatiilor in genele BRCA1/2 – MLPA si detectia mutatiei c.1100delC in gena CHEK2 – sange periferic

BMO05 – Detecţie mutaţie cunoscută în genele BRCA1/2

Altele

BMI14 – Extraţie ADN din sânge periferic (cantitate obţinută 3-10 micrograme)

DIV09 – Preparare lamă şi diagnostic histopatologic pentru ţesut inclus în parafină

Anatomie patologica

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală urologică şi renală

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală uro-genitală masculină

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală SNC

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală pulmonară

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală neuroendocrină

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală gastro-intestinală

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală de părți moi şi osoasă

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia glandă mamară

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia genitală feminină

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală urologică şi renală

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală uro-genitală masculină

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în hematopatologie

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală gastro-intestinală

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală pulmonară

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală SNC

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală neuroendocrină

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală de parti moi şi osoasă

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi in patologia genitala feminina

BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi in patologia glanda mamara

IHC116 – Analiza IHC – Panel MMR

BSH01.14 – Biopsie mamară

BHS15 – Biopsie osteomedulară

BHS16 – Biopsie osoasă

HIS02 – Servicii suplimentare – coloraţie PAS

HIS03 – Servicii suplimentare – coloraţie PAS + albastru alcian pH2,5

HIS04 – Servicii suplimentare – coloraţie Verhoeff – van Gieson pentru fibrele de elastină

HIS05 – Servicii suplimentare – coloraţie Perls + van Gieson

HIS07 – Servicii suplimentare – coloraţie Giemsa

HIS08 – Servicii suplimentare – coloraţie Luxol Fast Blue

HIS09 – Servicii suplimentare – coloraţie Gomori

HIS12 – consult caz extern – second opinion (coloraţie hematoxilină eozină + diagnostic) pentru preparate histopatologice colorate și 1-2 blocuri

BHS01.1 – Prelucrare piesa mica si diagnostic histopatologic (fragmente tisulare incluse in 1-3 blocuri de parafina)

BHS08.1 – Prelucrare piesa medie si diagnostic histopatologic (fragmente tisulare incluse în 4-6 blocuri de parafina)

BHS101.1 – Prelucrare piesa mare si diagnostic histopatologic (fragmente tisulare incluse în 7-12 blocuri de parafina)

BHS10 – Prelucrare piesă complexă şi diagnostic histopatologic

BSH01.9 – biopsie endoscopică / punctie-biopsie pe ac (fragmente tisulare incluse într-un singur bloc de parafină)

CPT05 – citologie secreţie mamară

BHS11 – citologie tumorală din LCR

CPT07 – citologie aspirat bronşic

CPT08 – citologie lichid pleural

CPT11 – citologie în mediu lichid

IHC117 – Detecţie rearanjament genic ALK EML 4 – clonă D5F3

Boli Infectioase

IDENTIFICAREA PATOGENILOR IN BTS (MG, MH, TV, UU/ UP, HD, HSV1, HSV2, TP, NG, CT)

HPV ADN genotipare HR/LR

BMI20 – Detectia genelor E, N, RdRP din structura virusului 2019-nCoV prin metoda qRT-PCR

BMI09.1 – Detecţia şi cuantificarea AND-HDV (virusul hepatitis D)

BSV22 – Detecţia şi cuantificarea ADN-CMV (cytomegalovirus) în sânge

BSV12 – Detecţia ADN HSV-1, HSV-2 (virusul herpes simplex 1 şi 2) sânge/leziuni

BSV14 – Detecţie Chlamidia Trachomatis

BMH08 – Detecţia mutaţiei genei IL288 (rs12979860)

BIB02 – Detecţia şi cuantificarea AND-HCV (virusul hepatitis C)

BIB01 – Detecţia şi cuantificarea AND-HBV (virusul hepatitis B)

Boli rare

BPG 08 Whole Exome Family

BPG 07 Whole Exome

BSV06.1 – Detecţia deleţiilor/duplicaţiilor în gena DMD în distrofiile neuromusculare Duchenne şi Becker

ASP09 – Detecţia mutaţiilor în genele GJB2, GJB3, GJB6, MT-RNR1, MT-TS1, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A asociate surdităţii non-sindromice (APEX)

BMBG08 – Detecţia mutaţiilor din gena HFE (C282Y, H63D) în hematocromatoză

ASP60 – detecţia mutaţiilor genetice asociate fibrozei chistice (analiza gena CTFR)-secventiere

BSV17 – Sindrom Gilbert – testare genetică (promotor UGT1A1)

NIM04 – Cariotip molecular postnatal (tehnica aCGH-60k)

NIM05 – Cariotip molecular postnatal (tehnica aCGH-180k)

CIT37 – cariotip sânge periferic

CIT11 – analiza rapidă cromozomii 13, 18, 21, X, Y – FISH

IPG06 – Detecţia mutaţiilor în gena TP53/sindrom Li-Fraumeni

IPG07 – Detecţia mutaţiilor în gena PTEN/Sindrom Cowden

IPG05 – Detecţia mutaţiilor în gena RET (exoni 8-16) – Neoplazie endocrină multiplă tip 2

Dermatologie

BMO02.4 – Detecţia mutaţiilor în gena BRAF

Diagnostic prenatal

Boli monogenice - beta-talasemie

GNM03 – Prenatal Safe Complete Plus (Detectarea noninvazivă pentru toate cele 23 perechi de cromozomi, a cromozomilor de sex X, Y; a 9 sindroame de microdeleții; patologii genetice determinate de mutații de novo la făt, cele mai frecvente mutatii genetice mostenite implicate in fibroza chistica, hipoacuzie autozomală recesivă, beta talasemie, anemie falciformă)

ASP28 – Diagnostic prenatal beta-talasemie gena HBB (vilozităţi coriale/lichid amniotic)

Boli monogenice - fibroza chistica

GNM03 – Prenatal Safe Complete Plus (Detectarea noninvazivă pentru toate cele 23 perechi de cromozomi, a cromozomilor de sex X, Y; a 9 sindroame de microdeleții; patologii genetice determinate de mutații de novo la făt, cele mai frecvente mutatii genetice mostenite implicate in fibroza chistica, hipoacuzie autozomală recesivă, beta talasemie, anemie falciformă)

ASP59 – Diagnostic prenatal fibroză chistică – gena CFTR (vilozităţi coriale/lichid amniotic)

Boli cromozomiale - Teste prenatale noninvazive

GNM03 – Prenatal Safe Complete Plus (Detectarea noninvazivă pentru toate cele 23 perechi de cromozomi, a cromozomilor de sex X, Y; a 9 sindroame de microdeleții; patologii genetice determinate de mutații de novo la făt, cele mai frecvente mutatii genetice mostenite implicate in fibroza chistica, hipoacuzie autozomală recesivă, beta talasemie, anemie falciformă)

GNM02 – Prenatal Safe Plus (Detectarea noninvaziva a cromozomilor 9, 13,16, 18, 21, a cromozomilor de sex X, Y si a 6 sindroame de microdeletii)

PAN01.1 – Test PANORAMA – Detecția noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 și aneuploidiilor cromozomilor sexuali X și Y

PAN01.2 – Test PANORAMA extins – Detectia noninvaziva a trisomiilor fetale 21, 18, 13 si aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + 5 sindroame de microdeleție: 1p36, 5p15 (Cri-du-Chat), Prader-Willi/Angelman (15q11.2), 22q11.2 (DiGeorge)

NIF03 – Test NIFTY Premium – Detecţia noninvaziva a trisomiilor fetale 21, 18, 13 şi aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + trisomiile fetale 9, 16, 22, + 84 sindroame de microdeleţie/microduplicaţie

Boli cromozomiale - Teste prenatale citogenice

CIT4 – Cariotip produs de concepţie

CIT12 – Cariotip lichid amniotic + FISH cromozomii 13, 18, 21, X, Y

CIT14 – Cariotip lichid amniotic

CIT13 – Cariotip vilozităţi coriale + FISH cromozomii 13, 18, 21, X, Y

CIT15 – Cariotip vilozităţi coriale

CIT3 – Cariotip sânge fetal din cordonul ombilical

NIM03 – cariotip molecular prenatal din vilozităţi coriale (tehnica arrayCGH)

Infectia cu Cytomegalovirus - Teste prenatale citogenetice

BSV21 – Detecţia şi cuantificarea ADN-CMV (cytomegalovirus) în lichid amniotic

Infectia cu virusul varicelo-zosterian - Teste prenatale citogenetice

BSV99 – Detecţia şi cuantificarea ADN-VZV (virusul varicelo-zosterian) în lichid amniotic

Trombofilie

BMH13 – Testare genetică trombofilie (4 mutații)

NSC15 – Testare genetică trombofilie (6 mutații)

NSC14 – Testare genetică trombofilie (7 mutații)

NSC13 – Testare genetică trombofilie (9 mutații)

NSC12 – Testare genetică trombofilie (13 mutații)

NSC06 – Testare completă trombofilie (20 mutații)

HEM14 – Antitrombina III

HEM10 – Proteina C

HEM12 – Proteina S

Farmacogenetica

BSV19 – genotipare CYP2C9

BSV20 – genotipare CYP2D6 (tratament cu Tamoxifen)

BSV15 – genotipare TPMT (toxicitate 6 – mercapurina, azathioprin)

BSV16 – deficienţă DPD (DPYD IVS14+1 G>A) – toxicitate 5-FU

BSV18 – genotipare CYP2C19

Hematologie

NSC12 – Testare genetică trombofilie (13 mutații)

NIM14 – Hipermutaţie somatică IgHV (ARN)

HEM14 – Antitrombina III

IMU80 – Anticorpi anticardiolipinici IgG

IMU86 – Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1, IgA, IgM, IgG

HEM15 – Anticoagulant lupic

IMU81 – Anticorpi anticardiolipinici IgM

IMU64 – Homocisteina

HEM10 – Proteina C

HEM12 – Proteina S

HEM16 – D-dimer test cantitativ

IMI01 – Eritropoietina

BSV100 – Rezistenţa la proteina C activate

ASP10 – Beta-Talasemie (secvenţiere)

NIM11 – Detectia mutatiilor genei JAK2 in exonul 12

NIM12 – Hipermutatie somatica IgHV

Neurologie

BMN01 – detecţia alelelor E2, E3 şi E4 ale genei ApoE (E4 asociată bolii Alzheimer)

BSV05 – detecţia anomaliilor genetice în sindromul X Fragil

BSV127 – testare Coreea Huntington

Nutrigenetica

BSV07 – Detecţia mutaţiilor din gena LCT în intoleranţa la lactoză

Nutritest

BSV08 – Detecţia mutaţiilor din gena aldolazei B în intoleranţa la fructoză

ASP51 – Boala Celiaca – genotipare HLA DQA1 şi HLA DQB1

Oncologie

EGFR – Detectia mutatiei T790M din sange

NSC41 – Panel cancer prostata- mutatii ereditare,16 gene – ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, FANCA, MSH1, MLH1, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53

NSC40 – Panel cancer endocrin- mutatii ereditare,21 gene – AIP, ATM, CDC73, CHEK2, DICER1, FH, MAX, MEN1, MET, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL, WRN

NSC39 – Panel cancer rinichi- mutatii ereditare,20 gene – BAP1, CDKN1C, CYLD, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH1, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL

NSC38 – Panel cancer cerebral- mutatii ereditare, 23 gene- AIP, ALK, ATM, CDKN2A, DICER1, MEN1, MLH1, MSH1, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCB1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL

NSC37 – Panel cancer piele – mutatii ereditare,28 gene – BAP, BLM, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CYLD, DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCI, FANCM, PTEN, RB1, RECQL4, SLX4, TP53, XPA, XPC

NSC36 – Panel cancer pancreas – mutatii ereditare,13 gene – APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53

NSC35 – Panel cancer gastric – mutatii ereditare, 22 gene – APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCI, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SLX4, STK11,TP53, WRN

NSC34 – Panel cancer colorectal- mutatii ereditare, 27 gene -APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CYLD, EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SDHD, SLX4, STK11,TP53, WRN

NSC43 – Panel cancer san si ovar – mutatii ereditare, 34 gene – ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CYLD, EPCAM, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SLX4, STK11, TP53 & WRN

NSC42 – Panel cancer Ereditar 94 gene

Tumor -DX, analiza 405 gene inclusiv TMB

NSC08 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 – NGS & MLPA şi detecţia mutaţiilor în gena PALB2

Panel cancer pulmonar NSCLC, 42 gene

NSC04 – Detecţia mutaţiilor în 56 de gene relevante din punct de vedere clinic – NGS – plasmă (biopsie lichidă)

NSC03 – Detecţia mutaţiilor în 56 de gene relevante din punct de vedere clinic – NGS – ţesut

NSC02 – Detecţia mutaţiilor somatice în genele relevante clinic (EGFR/BRAF/KRAS/NRAS) – ţesut

GCG03 – Detectia mutatiilor in 20 gene implícate in cancerul ereditar din sfera ginecológica -secventiere next generation si MLPA – sange

BMO05 – Detecţie mutaţie cunoscută în genele BRCA1/2

CIT24 – FISH Detecţie rearanjament tip FIP1L1/CHIC2/PDGFRA

BMH06 – detecţia mutaţiei V617F în gena JAK2

BSV01 – Mastocitoza sistemică – mutaţia c-kit D816V

BSV105 – Test imunofenotipare limfocitară – profil autoimun

IMF03 – Test imunofenotipare limfocitară – identificare HLA B27

IMF04 – Test imunofenotipare limfocitară – limfocitoze, sceening limfoproliferări

IMF05 – Test imunofenotipare limfocitară – limfoproliferări cronice

IMF06 – Markeri de prognostic în Leucemia Limfocitară Cronică (CD38, ZAP-70)

IMF07 – Test imunofenotipare leucocitară şi eritrocitară pentru identificarea clonei HPN (hemoglobinurie paroxistică nocturnă)

IMF08 – Test imunofenotipare leucocitară pentru suspiciunea de leucemie acută

IPG13 – Detectia mutatiilor in genele BRCA1/2 (tip proba: tesut) – NGS

BSV04 – Pancreatita ereditară (PRSS1)

BSV03 – Pancreatita ereditară (SPINK1)

IPG08 – Detecţia mutaţiilor în gena CDH1 – cancer gastric ereditar difuz

IPG10 – Detecţia mutaţiilor în genele c-KIT şi PDGFRA (panel GIST)

NIM13 – Detectia mutatiilor in gena c-KIT (exoni 9, 11, 13, 17)

ACB02 – Analiză genă MGMT

BMH05.6 – Detecţia mutaţiilor din genele IDH1 şi IDH2

NIM81 – Detectie codeleltii 1p/19q, tehnica FISH

GCG02 – Detecţia mutaţiilor în 22 de gene implicate în cancerul ereditar de sân şi ovar – secvenţiere next generation şi MLPA – sânge

BMH05.02 – Detecţia mutaţiilor transcriptului de fuziune BCR-ABL1

CIT16 – Cariotip măduvă osoasă hematogenă

BMH05.1 – Detecţia transcriptului de fuziune BCR-ABL1

CIT22 – FISH Detecţie deleţie P53 (17p13)/17cen

ASP02 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MSH2)

ASP01 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MLH1)

IPG04 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch – detecţia mutaţiilor în genele MLH1, MSH2, MLH6

ASP04 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MLH6)

BMO02.4 – Detecţia mutaţiilor în gena BRAF

ASP05 – Sindrom Lynch (MLH1, MSH2, MSH6) – MLPA

ASP07 – MUTYH – polipoza asociata (RFLP)

ASP06 – MUTYH – polipoza asociata (secventiere)

IPG03 – Detecţia mutaţiilor în genele APC şi MUTYH – Polipoza adenomatoasă familială şi polipoza asociată

K-RAS – detectia mutatiilor in codonii 12, 13 si 61 (exonii 2,3)

All RAS – Detectia mutatiilor in gena K-RAS codonii 12, 13 si 61 (exonii 2,3) si NRAS (exonii 2,3,4)

EGFR – Detecţia mutaţiilor în exonii 18, 19, 20 şi 21

EGFR – Detecţia mutaţiei T790 (tip proba: tesut)

ALK 4 EML – Detecţie rearanjament – IHC

ROS1 – Detectie amplificarii genice – FISH

NSC01 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 -NGS, detectia deletiilor/duplicatiilor in genele BRCA1/2 – MLPA si detectia mutatiei c.1100delC in gena CHEK2 – sange periferic

SOF06 – Detecţia deleţiilor/duplicaţiilor în genele BRCA1/2 – MLPA

ASP20 – Instabilitate miscrosatelitară (MSI) în cancerul de colon

Reumatologie

BMDV05 – Detecţia alelei HLA-B27

BSV09 – Detecţia alelei HLA-DRB1 în poliatrita reumatoidă

BSV109 – Determinarea riscului de osteoporoză (mutaţii în genele ColA1 şi VDR)