fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Teste

Altele

Anatomie patologica

Dermatologie

Nutrigenetica

Farmacogenetica

Neurologie

Boli rare

Reumatologie

Boli infectioase

Cardiologie

Obstetrica-Ginecologie

Hematologie

Oncologie

Melanom malign

Fibroza chistica

Leucemie limfocitara acuta si cronica

Fibroza chistica

Afectiuni ginecologice

Diagnostic prenatal

Hemoglobinurie paroxistică nocturnă

Tumori stromale gastrointestinale (GIST)

Tumori asociate genei MGMT

Tumori asociate IDH1 si IDH2

Trombofilie

Trombofilie

Trombofilie

Surditatea non-sindromică

Spondilita anchilozanta

Sindromul X Fragil

Sindrom Li Fraumeni

Sindrom Gilbert

Sindrom Cowden

Poliatrita reumatoida

Patologie col uterin

Paneluri de gene in carcinogeneza

Pancreatita ereditara

Osteoporoza

Neoplazie endocrina multipla

Melanom malign

Mastocitoza sistemica

Leucemie mieloida cronica

Intoleranţa la lactoză

Intoleranţa la fructoză

Infertilitate masculina

Infertilitate feminina

Infectia cu virusul varicelo-zosterian

Infectia cu virusul Papilloma uman (HPV)

Infectia cu Cytomegalovirus

Infectia cu Cytomegalovirus boli infectioase

Infectia cu Clamidia

Leucemie limfocitara acuta si cronica

Herpes oral si genital

Hepatita D

Hepatita C

Hepatita B

Hemocromatoza

Glioame

Distrofiile neuromusculare DUCHENNE/BECKER

Diagnostic imunohistochimic

Diagnostic histopatologic

Diagnostic citologic

Coreea huntington

Cancer de san si ovar

Cancer pulmonar

Cancer gastric

Cancer de san si ovar

Boli monogenice

Boli cromozomiale

Boala celiaca

Beta-talasemie

Anomalii cromozomiale

Alzheimer

Afectiuni mieloproliferative

Cancer colorectal

Afectiuni ginecologice

Infertilitate masculina - Teste ginecologice

ASP36 – Detecţia mutaţiilor în genele CFTR, DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, GNRHR, INSL3, NLRP14, PRDM9, PRM1, PRM2, PRM3, RBMXL2, RXFP2, TEKT2, USP26, UTP14C (APEX)
ASP53 – Detecţia microdeleţiilor braţului lung al cromozomului Y – AZFa, AZFb, AZFc – azoospermia

Infertilitate feminina - Teste ginecologice

BSV05 – detecţia anomaliilor genetice în sindromul X Fragil
CIT6 – cariotip sânge periferic High resolution

Cancer de ovar si san - Teste ginecologice

ACB01 – Prosigna: testare genetică pentru cancerul de sân în fază incipientă
BMO05 – Detecţie mutaţie cunoscută în genele BRCA1/2
GCG02 – Detectia mutatiilor in 22 gene implícate in cancerul ereditar de san si ovar -secventiere next generation si MLPA sange
GCG03 – Detectia mutatiilor in 20 gene implícate in cancerul ereditar din sfera ginecológica -secventiere next generation si MLPA – sange
IPG13 – Detectia mutatiilor in genele BRCA1/2 (tip proba: tesut) – NGS
NIM01 – Determinarea riscului de cancer ereditar de san si ovar (SECVENTIERE NG a genelor BRCA 1 si 2; determinarea deletii/duplicatii in genele BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN)
NSC01 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 -NGS, detectia deletiilor/duplicatiilor in genele BRCA1/2 – MLPA si detectia mutatiei c.1100delC in gena CHEK2 – sange periferic
NSC08 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 – NGS & MLPA şi detecţia mutaţiilor în gena PALB2 _
NSC09 – Panel cancer sân/ovar mutaţii ereditare, 16 gene
SOF06 – Detecţia deleţiilor/duplicaţiilor în genele BRCA1/2 – MLPA

Altele

BMI14 – Extraţie ADN din sânge periferic (cantitate obţinută 3-10 micrograme)
DIV09 – Preparare lamă şi diagnostic histopatologic pentru ţesut inclus în parafină

Anatomie patologica

BHS01.1 – Prelucrare piesa mica si diagnostic histopatologic (fragmente tisulare incluse in 1-3 blocuri de parafina)
BHS08.1 – Prelucrare piesa medie si diagnostic histopatologic (fragmente tisulare incluse în 4-6 blocuri de parafina)
BHS10 – Prelucrare piesă complexă şi diagnostic histopatologic
BHS101.1 – Prelucrare piesa mare si diagnostic histopatologic (fragmente tisulare incluse în 7-12 blocuri de parafina)
BHS11 – citologie tumorală din LCR
BHS15 – Biopsie osteomedulară
BHS16 – Biopsie osoasă
BSH01.14 – Biopsie mamară
BSH01.9 – biopsie endoscopică / punctie-biopsie pe ac (fragmente tisulare incluse într-un singur bloc de parafină)
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în hematopatologie
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi in patologia genitala feminina
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi in patologia glanda mamara
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală de parti moi şi osoasă
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală gastro-intestinală
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală neuroendocrină
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală pulmonară
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală SNC
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală uro-genitală masculină
BSV89 – Analiza IHC 3 – 5 anticorpi în patologia tumorală urologică şi renală
CPT05 – citologie secreţie mamară
CPT07 – citologie aspirat bronşic
CPT08 – citologie lichid pleural
CPT11 – citologie în mediu lichid
HIS02 – Servicii suplimentare – coloraţie PAS
HIS03 – Servicii suplimentare – coloraţie PAS + albastru alcian pH2,5
HIS04 – Servicii suplimentare – coloraţie Verhoeff – van Gieson pentru fibrele de elastină
HIS05 – Servicii suplimentare – coloraţie Perls + van Gieson
HIS07 – Servicii suplimentare – coloraţie Giemsa
HIS08 – Servicii suplimentare – coloraţie Luxol Fast Blue
HIS09 – Servicii suplimentare – coloraţie Gomori
HIS12 – consult caz extern – second opinion (coloraţie hematoxilină eozină + diagnostic) pentru preparate histopatologice colorate si 1-2 blocuri
IHC116 – Analiza IHC – Panel MMR
IHC117 – Detecţie rearanjament genic ALK EML 4 – clonă D5F3

Boli Infectioase

BIB01 – Detecţia şi cuantificarea AND-HBV (virusul hepatitis B)
BIB02 – Detecţia şi cuantificarea AND-HCV (virusul hepatitis C)
BMH08 – Detecţia mutaţiei genei IL288 (rs12979860)
BMI09.1 – Detecţia şi cuantificarea AND-HDV (virusul hepatitis D)
BSV12 – Detecţia ADN HSV-1, HSV-2 (virusul herpes simplex 1 şi 2) sânge/leziuni
BSV14 – Detecţie Chlamidia Trachomatis
BSV22 – Detecţia şi cuantificarea ADN-CMV (cytomegalovirus) în sânge
PML01 – Detecţia şi genotiparea ADN-HPV (virusul papilloma uman) High + Low risk

Boli rare

ASP09 – Detecţia mutaţiilor în genele GJB2, GJB3, GJB6, MT-RNR1, MT-TS1, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A asociate surdităţii non-sindromice (APEX)
ASP60 – detecţia mutaţiilor genetice asociate fibrozei chistice (analiza gena CTFR)-secventiere
BMBG08 – Detecţia mutaţiilor din gena HFE (C282Y, H63D) în hematocromatoză
BSV06.1 – Detecţia deleţiilor/duplicaţiilor în gena DMD în distrofiile neuromusculare Duchenne şi Becker
BSV17 – Sindrom Gilbert – testare genetică (promotor UGT1A1)
CIT11 – analiza rapidă cromozomii 13, 18, 21, X, Y – FISH
CIT6 – cariotip sânge periferic High resolution
IPG05 – Detecţia mutaţiilor în gena RET (exoni 8-16) – Neoplazie endocrină multiplă tip 2
IPG06 – Detecţia mutaţiilor în gena TP53/sindrom Li-Fraumeni
IPG07 – Detecţia mutaţiilor în gena PTEN/Sindrom Cowden
NIM04 – Cariotip molecular postnatal (tehnica aCGH-60k)
NIM05 – Cariotip molecular postnatal (tehnica aCGH-180k)

Cardiologie

BMH12 – Profil trombofilie ereditară IX
BMH13 – Profil trombofilie ereditară II
PTE3.1 – Profil trombofilie ereditară III
PTE6.1 – Profil trombofilie ereditară S1
PTE7.0 – Profil trombofilie ereditară VI
PTE9.1 – Profil trombofilie ereditară IV

Dermatologie

BMO02.4 – Detecţia mutaţiilor în gena BRAF

Diagnostic prenatal

Boli monogenice - beta-talasemie

ASP28 – Diagnostic prenatal beta-talasemie gena HBB (vilozităţi coriale/lichid amniotic)

Boli monogenice - fibroza chistica

ASP59 – Diagnostic prenatal fibroză chistică – gena CFTR (vilozităţi coriale/lichid amniotic)

Boli cromozomiale - Teste prenatale noninvazive

NIF01 – Test NIFTY Basic – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18 şi 13
NIF02 – Test NIFTY Advance – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 şi aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + trisomiile fetale 9, 16, 22
NIF03 – Test NIFTY Premium – Detecţia noninvaziva a trisomiilor fetale 21, 18, 13 şi aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + trisomiile fetale 9, 16, 22, + 83 sindroame de microdeleţie/microduplicaţie
NIM 10.4 – NIM Prenatal – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 şi aneuploidiilor cromozomilor sexuali X şi Y
NIM10.2 – NIM Prenatal Advance – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 şi aneuploidiilor cromozomilor sexuali X şi Y + 3 sindroame de microdeleţie: 1p36, 2q33.1, 5p15 (Cri-du-Chat)
NIM10.3 – NIM Prenatal Premium – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 şi aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + trisomiile fetale 9, 16, 22 + 7 sindroame de microdeleţie: 1p36,1q32-q41 (Van der Woude), 2q33.1, 5p15 (Cri du Chat), 10p14-p13 (DiGeorge 2), 11q23-qter (Jacobsen), 16p12.2-p11.2
PAN01.1 – Test PANORAMA – Detecția noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 și aneuploidiilor cromozomilor sexuali X și Y
PAN01.2 – Test PANORAMA extins – Detectia noninvaziva a trisomiilor fetale 21, 18, 13 si aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + 5 sindroame de microdeleție: 1p36, 5p15 (Cri-du-Chat), Prader-Willi/Angelman (15q11.2), 22q11.2 (DiGeorge)

Boli cromozomiale - Teste prenatale citogenice

CIT12 – Cariotip lichid amniotic + FISH cromozomii 13, 18, 21, X, Y
CIT13 – Cariotip vilozităţi coriale + FISH cromozomii 13, 18, 21, X, Y
CIT14 – Cariotip lichid amniotic
CIT15 – Cariotip vilozităţi coriale
CIT3 – Cariotip sânge fetal din cordonul ombilical
CIT4 – Cariotip produs de concepţie
NIM02 – cariotip molecular prenatal din lichid amniotic (tehnica arrayCGH)
NIM03 – cariotip molecular prenatal din vilozităţi coriale (tehnica arrayCGH)

Infectia cu Cytomegalovirus - Teste prenatale citogenetice

BSV21 – Detecţia şi cuantificarea ADN-CMV (cytomegalovirus) în lichid amniotic

Infectia cu virusul varicelo-zosterian - Teste prenatale citogenetice

BSV99 – Detecţia şi cuantificarea ADN-VZV (virusul varicelo-zosterian) în lichid amniotic

Trombofilie

BMH01.1 – Detecţia mutaţiei G1691A în gena factorului V (Leiden)
BMH02.1 – Detecţia mutaţiei G20210A în gena factorului II
BMH12 – Profil trombofilie ereditară IX
BMH13 – Profil trombofilie ereditară II
HEM10 – Proteina C
HEM12 – Proteina S
HEM14 – Antitrombina III
PTE3.1 – Profil trombofilie ereditară III
PTE6.1 – Profil trombofilie ereditară S1
PTE7.0 – Profil trombofilie ereditară VI
PTE9.1 – Profil trombofilie ereditară IV

Farmacogenetica

BSV15 – genotipare TPMT (toxicitate 6 – mercapurina, azathioprin)
BSV16 – deficienţă DPD (DPYD IVS14+1 G>A) – toxicitate 5-FU
BSV18 – genotipare CYP2C19
BSV19 – genotipare CYP2C9
BSV20 – genotipare CYP2D6 (tratament cu Tamoxifen)

Hematologie

ASP10 – Beta-Talasemie (secvenţiere)
BMH01.1 – Detecţia mutaţiei G1691A în gena factorului V (Leiden)
BMH02.1 – Detecţia mutaţiei G20210A în gena factorului II
BMH09 – Detecţia mutaţiei V34L în gena factorului XIII
BMH12 – Profil trombofilie ereditară IX
BMH13 – Profil trombofilie ereditară II
BSV100 – Rezistenţa la proteina C activate
HEM10 – Proteina C
HEM12 – Proteina S
HEM14 – Antitrombina III
HEM15 – Anticoagulant lupic
HEM16 – D-dimer test cantitativ
IMI01 – Eritropoietina
IMU64 – Homocisteina
IMU80 – Anticorpi anticardiolipinici IgG
IMU81 – Anticorpi anticardiolipinici IgM
IMU86 – Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1, IgA, IgM, IgG
NIM11 – Detectia mutatiilor genei JAK2 in exonul 12
NIM12 – Hipermutatie somatica IgHV
NIM14 – Hipermutaţie somatică IgHV (ARN)
PTE3.1 – Profil trombofilie ereditară III
PTE6.1 – Profil trombofilie ereditară S1
PTE7.0 – Profil trombofilie ereditară VI
PTE9.1 – Profil trombofilie ereditară IV

Neurologie

BMN01 – detecţia alelelor E2, E3 şi E4 ale genei ApoE (E4 asociată bolii Alzheimer)
BSV05 – detecţia anomaliilor genetice în sindromul X Fragil
BSV127 – testare Coreea Huntington

Nutrigenetica

ASP51 – Boala Celiaca – genotipare HLA DQA1 şi HLA DQB1
BSV07 – Detecţia mutaţiilor din gena LCT în intoleranţa la lactoză
BSV08 – Detecţia mutaţiilor din gena aldolazei B în intoleranţa la fructoză
Nutritest

Oncologie

ACB01 – Prosigna: testare genetică pentru cancerul de sân în fază incipientă
ACB02 – Analiză genă MGMT
ASP01 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MLH1)
ASP02 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MSH2)
ASP04 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch (secvenţiere MLH6)
ASP05 – Sindrom Lynch (MLH1, MSH2, MSH6) – MLPA
ASP06 – MUTYH – polipoza asociata (secventiere)
ASP07 – MUTYH – polipoza asociata (RFLP)
ASP20 – Instabilitate miscrosatelitară (MSI) în cancerul de colon
BMH05.02 – Detecţia mutaţiilor transcriptului de fuziune BCR-ABL1
BMH05.1 – Detecţia transcriptului de fuziune BCR-ABL1
BMH05.6 – Detecţia mutaţiilor din genele IDH1 şi IDH2
BMH06 – detecţia mutaţiei V617F în gena JAK2
BMO01.1 – Detectia mutatiilor in gena K-RAS codonii 12 si 13 (exon 2)
BMO02.4 – Detecţia mutaţiilor în gena BRAF
BMO03.3 – Detecţia mutaţiilor în exonii 18, 19, 20 şi 21 ai genei EGFR
BMO03.5 – Detecţia mutaţiei T790 în gena EGFR (tip proba: tesut)
BMO04 – Detectia mutatiilor in gena K-RAS codonii 12 si 13 (exon 3,4) si NRAS (exon 2,3,4)
BMO05 – Detecţie mutaţie cunoscută în genele BRCA1/2
BSV01 – Mastocitoza sistemică – mutaţia c-kit D816V
BSV03 – Pancreatita ereditară (SPINK1)
BSV04 – Pancreatita ereditară (PRSS1)
BSV105 – Test imunofenotipare limfocitară – profil autoimun
CIT16 – Cariotip măduvă osoasă hematogenă
CIT22 – FISH Detecţie deleţie P53 (17p13)/17cen
CIT24 – FISH Detecţie rearanjament tip FIP1L1/CHIC2/PDGFRA
DLG01 – Detecţie rearanjament gena ALK 4 EML – FISH
DLG08 – Detectie amplificari in gena ROS1 – FISH
GCG02 – Detecţia mutaţiilor în 22 de gene implicate în cancerul ereditar de sân şi ovar – secvenţiere next generation şi MLPA – sânge
GCG03 – Detectia mutatiilor in 20 gene implícate in cancerul ereditar din sfera ginecológica -secventiere next generation si MLPA – sange
IMF03 – Test imunofenotipare limfocitară – identificare HLA B27
IMF04 – Test imunofenotipare limfocitară – limfocitoze, sceening limfoproliferări
IMF05 – Test imunofenotipare limfocitară – limfoproliferări cronice
IMF06 – Markeri de prognostic în Leucemia Limfocitară Cronică (CD38, ZAP-70)
IMF07 – Test imunofenotipare leucocitară şi eritrocitară pentru identificarea clonei HPN (hemoglobinurie paroxistică nocturnă)
IMF08 – Test imunofenotipare leucocitară pentru suspiciunea de leucemie acută
IPG03 – Detecţia mutaţiilor în genele APC şi MUTYH – Polipoza adenomatoasă familială şi polipoza asociată
IPG04 – Cancer ereditar nonpolipozic/Sindrom Lynch – detecţia mutaţiilor în genele MLH1, MSH2, MLH6
IPG08 – Detecţia mutaţiilor în gena CDH1 – cancer gastric ereditar difuz
IPG10 – Detecţia mutaţiilor în genele c-KIT şi PDGFRA (panel GIST)
IPG13 – Detectia mutatiilor in genele BRCA1/2 (tip proba: tesut) – NGS
NIM01 – Determinarea riscului de cancer ereditar de san si ovar (SECVENTIERE NG a genelor BRCA 1 si 2; determinarea deletii/duplicatii in genele BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN)
NIM13 – Detectia mutatiilor in gena c-KIT (exoni 9, 11, 13, 17)
NIM81 – Detectie codeleltii 1p/19q, tehnica FISH
NSC01 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 -NGS, detectia deletiilor/duplicatiilor in genele BRCA1/2 – MLPA si detectia mutatiei c.1100delC in gena CHEK2 – sange periferic
NSC02 – Detecţia mutaţiilor somatice în genele relevante clinic (EGFR/BRAF/KRAS/NRAS) – ţesut
NSC03 – Detecţia mutaţiilor în 56 de gene relevante din punct de vedere clinic – NGS – ţesut
NSC04 – Detecţia mutaţiilor în 56 de gene relevante din punct de vedere clinic – NGS – plasmă (biopsie lichidă)
NSC07 – Panel cancer plămân, 14 gene
NSC08 – Detecţia mutaţiilor în genele BRCA1/2 – NGS & MLPA şi detecţia mutaţiilor în gena PALB2
NSC09 – Panel cancer sân/ovar mutaţii ereditare, 16 gene
NSC10 – Tumor -DX, analiza 405 gene inclusiv TMB
NSC10 – Tumor -DX, analiza 405 gene inclusiv TMB
SOF06 – Detecţia deleţiilor/duplicaţiilor în genele BRCA1/2 – MLPA

Reumatologie

BMDV05 – Detecţia alelei HLA-B27
BSV09 – Detecţia alelei HLA-DRB1 în poliatrita reumatoidă
BSV109 – Determinarea riscului de osteoporoză (mutaţii în genele ColA1 şi VDR)