Tehnică:

Secvenţiere Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

7 săptămâni

Specialităţi

Boli rare

Detalii test

Fibroza chistică este determinată de mutaţii ale genei CFTR situată în locusul 7q31.2. Această genă codifică o proteină din membrana unor celule secretorii ce produc mucus, sudoare, salivă, lacrimi şi enzime digestive şi are rol în transportul apei la nivel celular. Mutaţia genei CFTR determină formarea unei proteine anormale, având ca rezultat scăderea concentraţiei apei din secreţii.

Peste 1000 de mutaţii de la nivelul acestei gene sunt responsabile de apariţia fibrozei chistice dar cea mai frecventă, denumită delta F508 (ΔF508) apare la 68-70% din persoanele afectate din toată lumea.

Afecţiunea se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ trebuie să moştenească de la fiecare părinte câte o copie a genei afectate pentru a avea boala, iar un cuplu în care ambii parteneri sunt purtători sănătoşi ai unei singure copii ale genei cu mutaţie au o probabilitate de 25% de a avea un copil afectat, 50% de a avea un copil purtător sănătos şi 25% de a avea un copil sănătos şi nepurtător, probabilitate valabilă pentru fiecare sarcină.

Testarea genetică prin metoda APEX detectează peste 200 de mutaţii ale genei CFTRoferind posibilitatea diagnosticului şi sfatului genetic.