Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

ASP28 – Diagnostic prenatal beta-talasemie gena HBB (vilozităţi coriale/lichid amniotic)

    • Home
    • Teste
    • ASP28 – Diagnostic prenatal beta-talasemie gena HBB (vilozităţi coriale/lichid amniotic)

Tehnică:

Secvenţiere Sanger/Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Lichid amniotic sau

vilozităţi coriale

 

+ sange periferic

matern recoltat pe

EDTA

Lichid amniotic minim 10-15 ml, recoltat prin

amniocenteza in recipient steril;

 

Vilozitati coriale 5mg

 

Proba va fi insotita de o proba de sânge matern (minim 4 ml)

Lichid amniotic in recipient steril

 

Vilozitati

Coriale cu o seringa non-pyrogenic intr-un recipient steril

 

Sânge matern in eprubeta cu EDTA

Temperatura

camerei (18-25°C)

sânge matern la 2-8°C

Maxim 4 ore de la recoltare.

 

Durată trimitere rezultate

6 săptămâni

Specialităţi

Obstetrică/Prenatal

Detalii test

Beta-talasemia este determinată de peste 400 de mutaţii diferite în cadrul genei HBB (situată în locusul 11p15.5) ce codifică lanţul beta al globinei. Mutaţiile acestei gene determină scăderea producţiei globinei şi implicit a hemoglobinei, proteina din globulele roşii responsabilă de transportul oxigenului către ţesuturi.

În funcţie de numărul copiilor genei HBB anormale se poate determina forma bolii. Astfel, o persoană ce prezintă o singură copie a genei anormale va avea talasemie minoră, cu simptomatologie uşoară sau absentă, iar o persoană cu două copii ale genei anormale va avea forma intermediară sau majoră.

Testarea genetică prenatală este indicată cuplurilor ce prezintă beta-talasemie minoră şi au riscul de 25% de a avea un copil cu beta-talasemie majoră sau intermediară şi 50% de a avea un copil cu beta-talasemie minoră. Testul va determina dacă fătul este sănătos, cu beta-talasemie minoră sau beta-talasemie majoră sau intermediară.