office@personalgenetics.ro
Tehnică:
Secvenţiere Sanger/Next Generation
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Lichid amniotic sau
vilozităţi coriale
+ sange periferic matern recoltat pe EDTA |
Lichid amniotic minim 10-15 ml, recoltat prin
amniocenteza in recipient steril;
Vilozitati coriale 5mg
Proba va fi insotita de o proba de sânge matern (minim 4 ml) |
Lichid amniotic in recipient steril
Vilozitati Coriale cu o seringa non-pyrogenic intr-un recipient steril
Sânge matern in eprubeta cu EDTA |
Temperatura
camerei (18-25°C) sânge matern la 2-8°C |
Maxim 4 ore de la recoltare. |
Durată trimitere rezultate
6 săptămâni
Specialităţi
Obstetrică/Prenatal
Detalii test
Beta-talasemia este determinată de peste 400 de mutaţii diferite în cadrul genei HBB (situată în locusul 11p15.5) ce codifică lanţul beta al globinei. Mutaţiile acestei gene determină scăderea producţiei globinei şi implicit a hemoglobinei, proteina din globulele roşii responsabilă de transportul oxigenului către ţesuturi.
În funcţie de numărul copiilor genei HBB anormale se poate determina forma bolii. Astfel, o persoană ce prezintă o singură copie a genei anormale va avea talasemie minoră, cu simptomatologie uşoară sau absentă, iar o persoană cu două copii ale genei anormale va avea forma intermediară sau majoră.
Testarea genetică prenatală este indicată cuplurilor ce prezintă beta-talasemie minoră şi au riscul de 25% de a avea un copil cu beta-talasemie majoră sau intermediară şi 50% de a avea un copil cu beta-talasemie minoră. Testul va determina dacă fătul este sănătos, cu beta-talasemie minoră sau beta-talasemie majoră sau intermediară.