fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

BMH02.1 – Detecţia mutaţiei G20210A în gena factorului II

    • Home
    • Teste
    • BMH02.1 – Detecţia mutaţiei G20210A în gena factorului II

Tehnică:

Real Time PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 4 ml sânge Eprubetă cu EDTA

 

2-8°C

 

Maxim 24 ore

de la recoltare

 

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Hematologie

Detalii test

Mutaţia G20210A a genei pentru factorul II (protrombină) este responsabilă de apariţia trombofiliei ereditare. Mutaţia se transmite autozomal recesiv, o persoană trebuind să moştenească de la fiecare părinte căte o copie a genei mutante pentru a fi afectat. Penetranţa bolii este incompletă, însemnând că nu toate persoanele cu ambele copii ale genei afectate vor face boala.

Acest tip de trombofilie este a doua cea mai frecventă, incidenţa fiind de aproximativ 1:10.000. aproximativ 1,7-3% din populaţia globului este purtătoare a mutaţiei.

 Manifestările trombofiliei determinate de mutaţia G20210A a genei pentru factorul II sunt: tromboza venoasă profundă, avorturile spontane, retardul de creştere intrauterină şi dezlipirea de placentă.