fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

BMH12 – Profil trombofilie ereditară IX

    • Home
    • Teste
    • BMH12 – Profil trombofilie ereditară IX

Tehnică:

Real Time PCR si hibridizare

 

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 4 ml sange  Eprubetă cu EDTA 2-8°C max 24 ore de la recoltare

 

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Hematologie

Detalii test

Mutaţia G1691A a genei factorului V Leiden este responsabilă de aproximativ 50% din trombofiliile ereditare. Mutaţia se transmite autozomal recesiv, adică este nevoie ca ambele copii ale genei factorului V Leiden să prezinte mutaţia pentru ca boala să se manifeste.

Între 3 şi 8% din populaţia europeană sunt purtătorii unei singure copii ale genei cu mutaţie, iar la aproximativ 1 din 5000 de persoane se va manifesta trombofilia. De asemenea, s-a observat faptul că persoanele purtătoare prezintă un risc mai mare decât persoanele nepurtătoare de a forma cheguri de sânge.

Mutaţia G20210A a genei pentru factorul II (protrombină) este responsabilă de apariţia trombofiliei ereditare. Mutaţia se transmite autozomal recesiv, o persoană trebuind să moştenească de la fiecare părinte căte o copie a genei mutante pentru a fi afectat. Penetranţa bolii este incompletă, însemnând că nu toate persoanele cu ambele copii ale genei afectate vor face boala.

Acest tip de trombofilie este a doua cea mai frecventă, incidenţa fiind de aproximativ 1:10.000. aproximativ 1,7-3% din populaţia globului este purtătoare a mutaţiei.

 Manifestările trombofiliei determinate de mutaţia G20210A a genei pentru factorul II sunt: tromboza venoasă profundă, avorturile spontane, retardul de creştere intrauterină şi dezlipirea de placentă.

Gena pentru MTHFR este situată în locusul 1p36.3 şi este responsabilă de formarea unei enzime care este responsabilă de transformarea aminoacidului homocisteină în alt aminoacid, metionină. Peste 40 de mutaţii ale genei MTHFR determină apariţia bolii denumită homocisteinurie caracterizată prin creşterea nivelului de homocisteină din sânge din cauza incapacităţii transformării acesteia în metionină. Homocisteina în exces din circulaţia sangvină lezează vasele de sânge favorizând formarea plăcilor de aterom şi a cheagurilor de sânge.

Gena MTHFR are mod de transmitere autozomal recesiv, o persoană afectată trebuind să moştenească de la fiecare părinte câte o copie a genei afectate.

Cea mai frecventă mutaţie a genei MTHFR este C677T ce este asociată cu un risc crescut de avort spontan sau restricţie de creştere intrauterină.

A doua cea mai frecventă mutaţie a genei MTHFR este mutaţia A1298C, mutaţie care nu este asociată cu

PAI sau inhibitorul activatorului plasminogenului este o proteină ce are rolul de a opri dizolvarea chegurilor de sânge. PAI este codificat de o proteină denumită SERPINE1 situată în locusul 7q21.3-q22.

PAI este sintetizat de celulele vaselor sangvine dar şi alte celule şi are rolul de a împiedica dizolvarea prematură a cheagului de sânge. PAI mai are şi un rol important în împiedicarea diseminării celulelor canceroase.

Un polimorfism întâlnit frecvent la nivelul genei SERPINE1 este cel -645 4G/5G ce a fost asociat cu un risc crescut de preeclampsie (caracterizată de hipertensiune arterială şi cantitate crescută de proteine în urină în timpul sarcinii).

Gena SERPINE1 se transmite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană afectată are o singură copie a genei mutante pe care a moştenit-o de la un părinte ce este de asemenea afectat.

Identificarea mutaţiei -645 4G/5G a PAI este utilă pentru depistarea gravidelor cu risc crescut pentru preeclampsie.

Factorul V este un factor al coagulării codificat de o genă situată în locusul 1q23.

Mutaţii ale genei factorului V determină predispoziţia la formarea trombilor vasculari.

Mutaţia Cam A1090/G1091 la nivelul acestei gene determină înlocuirea aminoacidului arginină din poziţia 306 a proteinei cu aminoacidul treonină şi formarea unui factor V alterat, denumit factorul V Cambridge.

Mutaţia acestei gene ce determină înlocuirea aminoacidului arginină din poziţia 306 a proteinei cu aminoacidul glicină conduce la formarea unui factor V alterat, denumit factorul V Hong Kong.

Factorul V Cambridge, factorul V Hong Kong predispun la apariţia rezistenţei la proteina C activată şi implicit la formarea de trombi vasculari.

O mutaţie rară a genei factorului V determină înlocuirea aminoacidului izoleucină din poziţia 359 a proteinei cu alt aminoacid şi formarea unui factor V alterat, denumit factorul V Liverpool.

Factorul V Liverpool predispune la apariţia rezistenţei la proteina C activată şi implicit la formarea de trombi vasculari. Rezistenţa la proteina C activată determinată de această mutaţie este mai puţin severă decât cea determinată de factorii V Leiden, Cambridge şi Hong Kong.