fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

BMH13 – Profil trombofilie ereditară II

    • Home
    • Teste
    • BMH13 – Profil trombofilie ereditară II

Tehnică:

Real Time PCR si hibridizare

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 4 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare

 

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Hematologie

Detalii test

Mutaţia G1691A a genei factorului V Leiden este responsabilă de aproximativ 50% din trombofiliile ereditare. Mutaţia se transmite autozomal recesiv, adică este nevoie ca ambele copii ale genei factorului V Leiden să prezinte mutaţia pentru ca boala să se manifeste.

Între 3 şi 8% din populaţia europeană sunt purtătorii unei singure copii ale genei cu mutaţie, iar la aproximativ 1 din 5000 de persoane se va manifesta trombofilia. De asemenea, s-a observat faptul că persoanele purtătoare prezintă un risc mai mare decât persoanele nepurtătoare de a forma cheguri de sânge.

Mutaţia G20210A a genei pentru factorul II (protrombină) este responsabilă de apariţia trombofiliei ereditare. Mutaţia se transmite autozomal recesiv, o persoană trebuind să moştenească de la fiecare părinte căte o copie a genei mutante pentru a fi afectat. Penetranţa bolii este incompletă, însemnând că nu toate persoanele cu ambele copii ale genei afectate vor face boala.

Acest tip de trombofilie este a doua cea mai frecventă, incidenţa fiind de aproximativ 1:10.000. aproximativ 1,7-3% din populaţia globului este purtătoare a mutaţiei.

 Manifestările trombofiliei determinate de mutaţia G20210A a genei pentru factorul II sunt: tromboza venoasă profundă, avorturile spontane, retardul de creştere intrauterină şi dezlipirea de placentă.

Gena pentru MTHFR este situată în locusul 1p36.3 şi este responsabilă de formarea unei enzime care este responsabilă de transformarea aminoacidului homocisteină în alt aminoacid, metionină. Peste 40 de mutaţii ale genei MTHFR determină apariţia bolii denumită homocisteinurie caracterizată prin creşterea nivelului de homocisteină din sânge din cauza incapacităţii transformării acesteia în metionină. Homocisteina în exces din circulaţia sangvină lezează vasele de sânge favorizând formarea plăcilor de aterom şi a cheagurilor de sânge.

Gena MTHFR are mod de transmitere autozomal recesiv, o persoană afectată trebuind să moştenească de la fiecare părinte câte o copie a genei afectate.

Cea mai frecventă mutaţie a genei MTHFR este C677T ce este asociată cu un risc crescut de avort spontan sau restricţie de creştere intrauterină.

A doua cea mai frecventă mutaţie a genei MTHFR este mutaţia A1298C, mutaţie care nu este asociată cu homocisteinemie crescută.