Tehnică:

PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Farmacogenetică

Detalii test

Gena TPMT este situată în locusul 6p22.3 şi codifică o enzimă denumită S-metil tiopurin-transferază ce are rolul de a metaboliza anumite medicamnete denumite tiopurine. Tiopurinele (precum 6-mercapurina şi azathioprinul) sunt medicamente imunosupresoare ce se administrează în unele boli autoimune şi cancere.

Anumite polimorfisme ale genei TPMT determină scăderea sau creşterea activităţii enzimei şi implicit a metabolizării acestor medicamente. Astfel, atunci când activitatea enzimei este crescută, medicamentele se menţin o perioadă mai scurtă în organism, ele fiind rapid metabolizate până la compuşi inactivi. Iar atunci când activitatea enzimei este scăzută, concentraţia medicamentelor creşte până la doze toxice. În cazul prezenţei acestor polimorfisme doza trebuie ajustată în funcţie de activitatea enzimei.

Testul este util pentru determinarea activităţii enzimei TPMT pacienţilor cărora urmează a fi administrate 6-mercapurina şi azathioprinul.