Tehnică:

PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

7 zile lucrătoare

Specialităţi

Farmacogenetică

Detalii test

DPD (dihidropirimidin dehidrogenazei) este codificată de gena DPYD situată în locusul 1p22 şi are rolul de a descompune moleculele de uracil şi timină când acestea nu mai sunt necesare.

Peste 50 de mutaţii la nivelul genei DPYD sunt asociate cu deficienţa de DPD şi determină acumularea de Uracil şi Timină în sânge şi lichidul cefalorahidian determinând apariţia unor simptome neurologice precum disabilitate intelectuală, epilepsie, întârzierea dezvoltării psihomotorii.

De asemenea, persoanele cu deficienţă de DPD au un risc crescut de reacţii adverse la unele medicamente folosite în tratamentul cancerului precum 5-fluorouracil şi capecitabina. Aceste medicamente se concentrează în sânge şi pot cauza ulcerarea mucoasei intestinale, scăderea trombocitelor din sânge determinând hemoragii, căderea părului etc.

Forma bolii cu afectare neurologică este rară, dar aproximativ 2-8% din populaţie poate fi susceptibilă la reacţii adverse la tratamente cu 5-fluorouracil.

Mutaţia se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană afectată a moştenit ambele copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte. Însă, unele persoane care au doar o singură copie a genei pot prezenta o sensibilitate la tratamentul cu 5-fluorouracil.

Acest test este util pentru a depista persoanele cu deficienţă de DPD în cazul prezenţei anomaliilor neurologice sau a celor cu cancere ce necesită tratamente cu 5-fluorouracil şi prezintă risc crescut de efecte adverse la acest tratament.