office@personalgenetics.ro
Tehnică:
PCR
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
Sânge periferic | Minim 5 ml sânge | Eprubetă cu EDTA | 2-80C | Maxim 24 de ore de la data recoltării |
Durată trimitere rezultate
4 săptămâni
Specialităţi
Farmacogenetică
Detalii test
Gena CYP2D6 este situată în locusul 22q13.1 şi codifică o enzimă din familia Citocromului P450. Această enzimă este implicată în metabolizarea a peste 25% din medicamente, inclusiv a tamoxifenului, un antiestrogen folosit în tratamentul cancerelor de sân. Tamoxifenul este transformat la nivelul ficatului în endoxifen, substanţa activă.
Mai multe polimorfisme de la nivelul genei CYP2D6 împart pacienţii în metabolizatori lenţi, intermediari, rapizi şi ultrarapizi. Statutul de metabolizator lent sau intermediar este asociat cu o rată mai mică a succesului tartamentului cu tamoxifen. Statutul de metabolizator rapid sau ultrarapid este asociat cu o rată de succes mare a tratamentului cu tamoxifen.
Astfel, testarea este utilă înainte de instituirea tratamentului cu tamoxifen pentru a determina probabilitatea de succes a tratamentului. Persoanelor cu rată de succes mică se poate recomanda schimbarea tratamentului.