Tehnică:

FISH (Hibridizare Fluorescentă In Situ)

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Hematologie

Detalii test

Gena TP53 (denumită şi paznica genomului) situată în locusul 17p13.1 este o genă supresoare tumorală ce determină sinteza unei proteine cu rol în reglarea creşterii şi diviziunii celulare. Mutaţiile acestei gene determină înmulţirea celulară necontrolată şi apariţia tumorilor.  

Mutaţiile genei TP53 sunt implicate în aproximativ 10% din cancerele hematologice. Majoritatea mutaţiilor genei TP53 implicate în apariţia cancerelor hematologice sunt somatice, adică apărute la individul în cauză şi nu sunt transmise în familie. 

Testarea genetică identifică mutaţiile genei TP53 şi permite efectuarea consilierii genetice, implementarea unui program de screening pentru persoanele la risc şi alegerea unui tratament personalizat pentru persoanele afectate. Mutaţiile acestei gene sunt un factor de prognostic negativ în leucemie mieloidă acută şi leucemia limfoblastică acută.