Tehnică:
Secvenţiere Next Generation
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sânge periferic | 8 ml | Streck Cell-Free DNA | la temperatura camerei | În maxim o zi de la recoltare (să ajungă la laborator până în ora 16.00) |
Durată trimitere rezultate
14 zile
PrenatalSAFE COMPLETE Plus este primul test noninvaziv prenatal conceput pentru screening-ul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogenice severe fetale. Acesta detectează mai multe afecțiuni genetice care nu sunt detectate de alte tehnologii existente și permite o evaluare mai completă a unei sarcini cu o posibilă afecțiune genetică.
Testul PrenatalSAFE COMPLETE Plus este conceput pentru analiza directă a ADN -ului fetal liber circulant (cffDNA) prin metoda secvențierii masive paralele a întregului genom fetal utilizând tehnologia secvențierii de nouă generație (Next Generation Sequencing (NGS)).
Ce face acest test prenatal noninvaziv?
PrenatalSAFE COMPLETE Plus detectează:
- aneuploidiile cromozomiale comune: 21, 18, 13, X si Y
- 9 sindroame de microdeleții
- alte trisomii: 9, 16
- deleții/duplicații cromozomiale ale întregului genom ≥7 Mb
- mutații genetice de novo, adică mai mult de 44 de boli monogenice
- cele mai frecvente 5 boli monogenice ereditare la populația europeană
| Aneuploidii cromozomiale comune | Alte aneuploidii cromozomiale fetale | Sindroame de microdeleții |
| Trisomia 21 Sindrom Down | Trisomia 16 | Sindromul de deletie 22q11.2 –
Sindromul Velo cardio facial/DiGeorge |
| Trisomia 18 Sindrom Edwards | Trisomia 9 | Sindromul de deleție 1p36 |
| Trisomia 13 Sindrom Patau | Sindromul Angelman –
Sindromul de deleție 15q11.2 |
|
| Monosomia X Turner | Sindromul Prader-Willi
Sindromul de deleție 15q11.2 |
|
| Sindromul XXX | Sindromul Cri du Chat –
Sindromul de deleție 5p- |
|
| Sindromul XXY Sindrom Klinefelter | Sindromul Wolf-Hirschhorn
Sindromul de deleție 4p- |
|
| Sindromul XYY Sindrom Jacob | Sindromul Langer-Giedion
Sindromul de deleție 8q24 |
|
| Sindromul Jacobsen –
Sindromul de deleție 11q23 |
||
| Sindromul Smith-Magenis
Sindromul de deleție 17p11.2 |
Testul GeneSAFE Complete detectează mutații de novo în 25 de gene care cauzează 44 de boli monogenice. Mutațiile în aceste gene pot cauza displazie scheletală, malformații congenitale cardiace, multiple sindroame de malformații congenitale, boli de dezvoltare neurologică care cuprind: autism, epilepsie, dizabilitate intelectuală. Aceste gene au fost selectate ca având incidența crescută a mutațiilor de novo.
| SCREENING BOLI DE NOVO LA FAT | |||
| Afecțiuni sindromice | Gena | Tulburări de spectru Noonan | Gena |
| Sindrom Alagille | JAG1 | Leucemia mielomonocitară juvenilă | PTPN11 |
| Sindrom CHARGE | CHD7 | Sindrom Noonan tip 5 /sindrom LEOPARD tip 2 | RAF1 |
| Sindrom Cornelia de Lange tip 5 | HDAC8 | Sindrom Noonan tip 8 | RIT 1 |
| Sindrom Cornelia de Lange tip 1 | NIPBL | Sindrom Noonan-like cu căderea părului | SHOC2 |
| Sindrom Rett | MECP2 | Sindrom Noonan tip 4 | SOS1 |
| Sindrom Sotos tip 1 | NSD1 | Afecțiuni scheletale | |
| Sindrom Bohring-Opitz | ASXL1 | Acondrogeneză tip II sau hipocondrogeneză | COL2A1 |
| Sindrom Schnizel-Giedion | SETBP1 | Acondroplazie | FGFR3 |
| Holoprozencefalie | SIX3 | Sindrom CATSHL | |
| Sindroame de Craniosinostoză | Sindrom Crouzon cu acantosis nigricans | ||
| Sindrom Antley-Bixler fără anomalii genitale sau de tulburări de geneza steroizilor | FGFR2 | Hipocondroplazie | |
| Sindrom Apert | Sindrom Muenke | ||
| Sindrom Crouzon | Displazie Tanatoforica tip I | ||
| Sindrom Jackson-Weiss | Displazie Tanatoforică tip II | ||
| Sindrom Pfeiffer tip 1 | Sindrom Ehlers-Danlos clasic | COL1A1 | |
| Sindrom Pfeiffer tip 2 | Sindrom Ehlers-Danlos tip VII A | ||
| Sindrom Pfeiffer tip 3 | Osteogeneză imperfectă tip I | ||
| Tulburări de spectru Noonan | Osteogeneză imperfectă tip II | ||
| Sindrom Cardiofaciocutanat tip 1 | BRAF | Osteogeneză imperfectă tip III | |
| Sindrom Noonan-like cu sau fără leucemie mielomonocitară juvenilă | CBL | Osteogeneza imperfectă tip IV | |
| Sindrom Noonan/cancere | KRAS | Sindrom Ehlers-Danlos forma valvulară cardiacă | COL1A2 |
| Sindrom Cardiofaciocutanat tip 3 | MAP2K1 | Sindrom Ehlers-Danlos tip VII B | |
| Sindrom Cardiofaciocutanat tip 4 | MAP2K2 | Osteogeneză imperfectă tip II | |
| Sindrom Noonan tip 6 /cancere | NRAS | Osteogeneza imperfectă tip III | |
| Sindrom Noonan tip 1/ sindrom LEOPARD / cancere | PTPN11 | Osteogeneza imperfectă tip IV | |
Testarea permite detecția celor mai frecvente boli monogenice ereditare care nu pot fi depistate prin screening-ul prenatal clasic.
| AFECȚIUNE | GENA |
| Fibroză chistică | CFTR |
| Surditate autozomal recesivă tip 1A | CX26 (GJB2) |
| Surditate autozomal recesivă tip 1B | CX30 (GJB6) |
| Beta-Talasemie | HBB |
| Anemie falciformă | HBB |
Adițional, poate fi testat Rh-ul fetal în cazul în care mama are Rh negativ și partenerul are Rh pozitiv.
PrenatalSAFE COMPLETE Plus oferă un nivel de informații disponibil anterior doar printr-un cariotip fetal din lichid amniotic, recoltat prin amniocenteză.
În ce situații se recomandă gravidelor PrenatalSAFE COMPLETE Plus?
- Începând cu săptămâna a 10-a de sarcină (condiție obligatorie)
- Vârsta mamei >35 ani
- Rezultat pozitiv în urma screeningului din trimestrul I al sarcinii
- Modificări fetale ecografice
- Sarcini anterioare cu aneuploidii cromozomiale
- Translocații cromozomiale parentale
- Pacientele care doresc o testare precoce, sigură și care au un risc mediu de a avea un făt cu aneuploidie cromozomială
- Vârsta tatălui peste 40 de ani
- Anomalii ecografice sugestive pentru boala monogenică
- Paciente care își doresc să evite o testare invazivă
- Paciente cu risc pentru bolile genetice incluse în testare
Pentru ce tip de sarcină este indicat testul?
- Sarcini unice, gemelare (inclusiv sindromul geamănului dispărut)
- Sarcini rezultate în urma procedurii FIV (fertilizare in vitro), inclusiv cu gameți donați
PrenatalSAFE COMPLETE Plus este o testare:
- SIMPLA – necesită o eprubetă de sânge de la mamă și o probă de salivă de la tatăl fătului
- SIGURĂ – test noninvaziv atât pentru mamă cât și pentru făt
- DE ÎNCREDERE – sensibilitate și specificitate >99%, rata scăzută a incidenței rezultatelor neconcludente <1%
- COMPLEXĂ nivel al informației fetale comparativ cu cel obținut prin analiza cariotipului fetal din lichid amniotic sau vilozități coriale
- COMPLETĂ – detectează atât anomalii cromozomiale de-a lungul întregului genom cât și boli monogenice, furnizând cele mai cuprinzătoare informații disponibile printr-o testare noninvazivă prenatală la ora actuală
- UTILĂ – singurul test prenatal noninvaziv pentru întreg genomul cu utilitate clinică demonstrată prin studii prospective
- VALIDATĂ – validare clinică prin studiu efectuat pe o cohortă de peste 12.000 de femei gravide publicat în literatura de specialitate
- AVANSATĂ – tehnologia utilizată permite o analiză genetică care este revoluționară
- GLOBALĂ – este utilizată în întreaga lume
- ÎN TIMP UTIL – timpul de răspuns este de 7-14 zile
Prețul pachetului include și consultul pre și post testare.