Tehnică:
Imunohistochimie
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/ CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Țesut inclus în blocuri de parafină | țesut inclus în blocuri de parafină (se păstrează la temperatura camerei) + fişă solicitare examen anatomo-patologic | Temperatura camerei (18-25°C). | Probă neconformă = țesut inclus în blocuri de parafină procesate incomplet în alte servicii A.P. ori supuse șocurilor mecanice, agresiunilor termice și/sau chimice)* |
Durată trimitere rezultate
5 zile lucrătoare
Specialităţi
Anatomie patologică
Detalii test Panel MMR
Evaluarea stabilității microsateliților este necesară în identificarea neoplaziilor colorectale cu transmitere ereditară (cancer colorectal ereditar non-polipozic = Sindromul Lynch). Acestea asociază risc crescut de a dezvolta și alte tipuri de cancere, ca de exemplu: neoplasm uterin (de endometru), stomac, ovar, pancreas, uretere și pelvis renal, ducte biliare, SNC glioblastom), piele (adenom sebaceos) sau intestinal.
În analiza Panel MMR prin IHC sunt testate: MLH 1, MSH2, MSH6, PMS2. Cancerul colorectal ereditar non-polipozic (Sindromul Lynch) asociază pierderea stabilității microsatelitare.
| Pattern | MLH1 | PMS2 | MSH2 | MSH6 | Interpretare clinică | |
| 1 | + | + | + | + | Cancer colorectal (CCR) sporadic | Stabilitate microsatelitară |
| 2 | – | – | + | + | Sindrom Lynch/CCR sporadic | Mutație pe linie germinală hMLH1/ metilarea secvenței promotor hMLH1 |
| 3 | + | + | – | – | Sindrom Lynch | Mutație pe linie germinală hMSH2 |
| 4 | + | + | + | – | Sindrom Lynch | Mutație pe linie germinală hMSH6 |
| 5 | + | – | + | + | Sindrom Lynch | Mutație pe linie germinală hPMS2 |
Alături de evaluarea MMR prin IHC, specialistul Personal Genetics în Anatomie Patologică poate recomanda teste suplimentare de biologie moleculară, cum ar fi statusul mutației K-Ras sau testarea protooncogenei BRAF.
*Departamentul de Anatomie Patologică Personal Genetics poate decide reluarea etapei de histoprocesare – topire și reincludere în parafină contra cost în cazul blocurilor care sunt neconforme și nu își asumă eventualele rezultate neconcludente în cazul refuzului.