Tehnică:

Secvenţiere 

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

8 săptămâni

Specialităţi

Oncologie

Detalii test

Gena PTEN situată în locusul 10q23.31 codifică o enzimă ce are rol în supresia tumorală. Mutaţiile genei PTEN determină proliferarea celulară necontrolată şi apariţia unor tipuri de tumori denumite hamartoame. Mutaţiile genei PTEN sunt associate cu sindromul Cowden ce predispune la apariţia mai multor tipuri de cancere precum cancerul de sân, tiroidian, endometrial, colorectal, renal şi melanomul malign.

Mutaţiile genei PTEN pot fi somatice (dobândite în cursul dezvoltării individului) sau germinale (se transmit în familie). Aceste mutaţii se transmit autozomal dominant, însemnând că un părinte afectat va avea şansa de 50% de a transmite mutaţia fiecărui copil.

Testarea genetică este importantă deoarece depistează mutaţiile genei PTEN şi identifică indivizii cu risc de a dezvolta cancere asociate sindromului Cowden. Astfel se poate efectua consilierea genetică şi implementarea unor programe de screening pentru persoanele la risc şi tratament precoce şi adecvat pentru persoanele cu cancer.