fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

NIF01 – Test NIFTY Basic – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18 şi 13

    • Home
    • Teste
    • NIF01 – Test NIFTY Basic – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18 şi 13

Tehnică:

Secvenţiere Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic 10 ml Streck Cell-Free DNATM BCT la temperatura camerei 72 ore

 

Durată trimitere rezultate

14 zile

Specialităţi

Obstetrică/Diagnostic Prenatal

Detalii test

Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) reprezintă o metodă de screening pentru bolile cromozomiale (aneuploidii) cele mai frecvente ce pot afecta fătul. Acest test NIPT analizează ADN-ul fetal prezent în sângele matern şi are o rată de detecţie de 99,9% a bolilor cromozomiale precum sindroamele Down, Edwards, Patau.

Testarea se poate efectua oricând începând cu săptămâna a 10-a de sarcină când se găseşte suficient ADN fetal în sângele matern. Rezultatul testului va fi exprimat sub formă de calcul de risc şi identifică sarcinile cu risc crescut cu o acurateţe mult superioară testului combinat, triplului test sau cvadruplului test.

Trisomia 21 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 21 și mai este numită sindrom Down. Este cea mai comună cauză genetica a dizbilității intelectuale și are o incidență de 1 la 830 de nașteri 1. Indivizii cu sindrom Down au IQ mediu de 50. Unii copii cu sindrom Down au și defecte cardiace sau ale altor organe care pot implica intervenții chirurgicale sau tratament.

Trisomia 18 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 18 și mai este numită sindrom Edwards. Are o incidența de 1 la 7500 de nașteri și determină dizabilitate intelectuală severă. Majoritatea copiilor nascuți cu trisomie 18 au multiple defecte severe ce afectează creierul, inima și alte organe. Subdezvoltarea fătului în timpul sarcinii este comună și multi bebeluși se nasc prematur. Dintre bebelusii nascuți, cei mai mulți mor în primul an de viata. Bebelușii care supraviețuiesc prezintă dizabilitate intelectuală severă și probleme de dezvoltare.

Trisomia 13 este determinată de o copie suplimentară a cromozomului 13 și mai este numită și sindrom Patau. Are o incidență de 1 la 22700 de nasteri vii și determină dizabilitate intelectuală severă. Majoritatea copiilor nascuți cu trisomie 13 au multiple defecte severe ce afectează creierul și alte organe. Multi copii sunt născuți prematur. Dintre bebelușii născuți vii, majoritarea mor in timpul primului an de viată.