Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

NIF02 – Test NIFTY Advance – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 şi aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + trisomiile fetale 9, 16, 22

    • Home
    • Teste
    • NIF02 – Test NIFTY Advance – Detecţia noninvazivă a trisomiilor fetale 21, 18, 13 şi aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y + trisomiile fetale 9, 16, 22

Tehnică:

Secvenţiere Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic 10 ml Streck Cell-Free DNATM BCT la temperatura camerei 72 ore

 

Durată trimitere rezultate

14 zile

Specialităţi

Obstetrică/Diagnostic Prenatal

Detalii test

Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) reprezintă o metodă de screening pentru bolile cromozomiale (aneuploidii) cele mai frecvente ce pot afecta fătul. Acest test analizează ADN-ul fetal prezent în sângele matern şi are o rată de detecţie de 99,9% a bolilor cromozomiale precum sindroamele Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Triplu X, Jacob.

Testarea se poate efectua oricând începând cu săptămâna a 10-a de sarcină când se găseşte suficient ADN fetal în sângele matern. Rezultatul testului va fi exprimat sub formă de calcul de risc şi identifică sarcinile cu risc crescut cu o acurateţe mult superioară testului combinat, triplului test sau cvadruplului test.

Monosomia X este determinată de absența unui cromozom X și mai este numită și sindrom Turner. Aceasta condiție afectează doar fetele și are o incidența de 1 la 5000 de născuți vii. Fetele cu monosomie X au o înalțime mai mică decât media. Unele fete au afecțiuni cardiace, probleme de auz, probleme minore de învațare și majoritatea prezintă infertilitate.

 

Sindromul Triplu X este determinat de apariţia unui cromozom X în plus la femei, astfel femeile având 47 de cromozomi sau 47,XXX. Acest sindrom afectează aproximativ 1 din 1000 de femei şi în general rămâne nediagnosticat datorită manifestărilor fizice atenuate. Uneori, însă, copii cu sindrom Triplo X pot prezenta dificultăţi de învăţare, hipotonie şi probleme emoţionale. Femeile cu sindrom Triplo X mai pot prezenta tulburări ale ciclului menstrual şi menopauză precoce, dar în general fertilitatea este normală.

Sindromul Jacob (XYY) este determinat de prezenţa unui cromozom Y în plus la bărbat ce afectează aproximativ 1 din 1000 bărbaţi. Principala caracteristică semnalată la aceşti bărbaţi este talia înaltă. Aceştia au intelgenţă normală, speranţă de viaţă normală şi fertilitate normală putând rămâne nediagnosticaţi datorită lipsei altor elemente. Uneori, bărbaţii cu sindrom Jacob pot prezenta acnee, tulburări de comportament cu agresivitate, impulsivitate şi tulburări de învăţare.

Trisomiile cromozomilor 9, 16 şi 22, adică prezenţa unuia sau mai multora dintre aceşti cromozomi în triplu exemplar conduc la apariţia unor malformaţii severe, incompatibile cu supravieţuirea postnatală. În cazul acestor trisomii apare oprirea din evoluţie a sarcinii.

În cazul unui risc crescut se recomandă efectuarea unei manevre invazive de diagnostic prenatal precum amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale pentru confirmare.