fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

PTE6.1 – Profil trombofilie ereditară S1

    • Home
    • Teste
    • PTE6.1 – Profil trombofilie ereditară S1

Tehnică:

Real Time PCR si hibridizare

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 4 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore de la recoltare
Sânge periferic Minim 8 ml Eprubetă cu citrat de sodiu 2-8°C Maxim 4 ore de la recoltare; dupa 4 ore plasma se va transporta numai la -20°C. Se va evita decongelarea/ recongelarea plasmei.

 

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Hematologie

Detalii test

Mutaţia G1691A a genei factorului V Leiden este responsabilă de aproximativ 50% din trombofiliile ereditare. Mutaţia se transmite autozomal recesiv, adică este nevoie ca ambele copii ale genei factorului V Leiden să prezinte mutaţia pentru ca boala să se manifeste.

Între 3 şi 8% din populaţia europeană sunt purtătorii unei singure copii ale genei cu mutaţie, iar la aproximativ 1 din 5000 de persoane se va manifesta trombofilia. De asemenea, s-a observat faptul că persoanele purtătoare prezintă un risc mai mare decât persoanele nepurtătoare de a forma cheguri de sânge.

Mutaţia G20210A a genei pentru factorul II (protrombină) este responsabilă de apariţia trombofiliei ereditare. Mutaţia se transmite autozomal recesiv, o persoană trebuind să moştenească de la fiecare părinte căte o copie a genei mutante pentru a fi afectat. Penetranţa bolii este incompletă, însemnând că nu toate persoanele cu ambele copii ale genei afectate vor face boala.

Acest tip de trombofilie este a doua cea mai frecventă, incidenţa fiind de aproximativ 1:10.000. aproximativ 1,7-3% din populaţia globului este purtătoare a mutaţiei.

 Manifestările trombofiliei determinate de mutaţia G20210A a genei pentru factorul II sunt: tromboza venoasă profundă, avorturile spontane, retardul de creştere intrauterină şi dezlipirea de placentă.

Gena pentru MTHFR este situată în locusul 1p36.3 şi este responsabilă de formarea unei enzime care este responsabilă de transformarea aminoacidului homocisteină în alt aminoacid, metionină. Peste 40 de mutaţii ale genei MTHFR determină apariţia bolii denumită homocisteinurie caracterizată prin creşterea nivelului de homocisteină din sânge din cauza incapacităţii transformării acesteia în metionină. Homocisteina în exces din circulaţia sangvină lezează vasele de sânge favorizând formarea plăcilor de aterom şi a cheagurilor de sânge.

Gena MTHFR are mod de transmitere autozomal recesiv, o persoană afectată trebuind să moştenească de la fiecare părinte câte o copie a genei afectate.

Cea mai frecventă mutaţie a genei MTHFR este C677T ce este asociată cu un risc crescut de avort spontan sau restricţie de creştere intrauterină.

A doua cea mai frecventă mutaţie a genei MTHFR este mutaţia A1298C, mutaţie care nu este asociată cu homocisteinemie crescută.

Proteina C este codificată de gena denumită PROC situată în locusul 2q13-q14. Proteina C are rolul de a regla coagularea sângelui şi a inflamaţiei. Deficienţe ale proteinei C determină formarea chegurilor de sânge fiind asociate cu apariţia trombozei venoase profunde.

Peste 270 de mutaţii ale genei PROC sunt asociate cu deficienţe uşoare sau severe ale proteinei C. În cazul deficienţelor uşoare anumiţi factori de risc precum sarcina, intervenţiile chirurgicale, vârsta înaintată, sedentarismul, traumatismele pot determina apariţia cheagurilor de sânge.

Deficienţa uşoară afectează aproximativ 1 din 500 de persoane, iar deficienţa severă afectează aproximativ 1 din 4 milioane de nou-născuţi. Gena PROC se transmite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană afectată a moştenit o singură copie a genei mutante de la unul din părinţi care este obligatoriu afectat. Forma severă a bolii determinată de prezenţa a două copii afectate ale genei PROC determină la apariţia la scurt timp după naştere a unei manifestări grave cu necroze de ţesuturi denumită purpura fulminans.

Proteina S este o proteină cu rol în reglarea coagulării prin prevenţia formării cheagurilor. Ea este codificată de gena PROS1 situată în locusul 3q11.2. Proteina S inactivează factorii V şi VIII ai coagulării, prevenind astfel formarea cheagurilor.

Deficitul de proteină S este determinat de peste 220 de mutaţii la nivelul genei PROS1 şi este de 3 tipuri. Tipul I este determinat de mutaţii care scad producţia de proteină S, tipul II de mutaţii care induc sinteza unei proteine S alterate, tipul III de mutaţii care induc sinteza unei cantităţi mai mici de proteină S liberă (forma cea mai activă).

Toate cele trei tipuri de deficit de protein S pot determina forme uşoare sau severe de boală. Formele uşoare, ce afectează aproximativ 1 din 500 de indivizi, au nevoie de anumiţi factori declanşatori pentru a se manifesta (sarcină, intervenţii chirurgicale), iar formele severe, ce sunt mult mai rare, pot debuta cu o manifestare foarte gravă cu necroză tisulară denumită purpura fulminans imediat după naştere.

Mutaţiile genei se transmit autozomal dominant, adică o persoană afectată are riscul de 50% de a transmite mutaţia la descendenţi.

Antitrombina III este o proteină codificată de gena SERPINC1 (situată în locusul 1q25.1). Antitrombina III inactivează unele enzime ale cuagulării determinând dizolvarea cheagurilor de sânge. Mutaţii ale genei SERPNC1 determină apariţia deficienţei ereditare de antitrombină de tip I, prin sinteza unei cantităţi mai mici decât normal a proteinei sau de tip II prin sinteza unei proteine alterate cu funcţie scăzută. Deficienţa ereditară a antitrombinei III afectează aproximativ 1 din 2000-3000 de persoane din toată lumea.

Gena SERPINC1 se transmite autozomal dominant, adică un individ pentru a fi afectat a moştenit o singură copie a genei alterate de la unul din părinţi care este de asemenea afectat. Moştenirea ambelor copii ale genei mutante este incompatibilă cu viaţa.

Testarea genetică va identifica mutaţiile genei SERPINC1 şi va permite stabilirea formei bolii, efectuarea sfatului genetic şi alegerea terapiilor potrivite.