Tehnică:

MLPA (Multiplex Ligation Dependent Amplification)

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

2 săptămâni

Specialităţi

Oncologie

Detalii test

Genele BRCA1 (situată în locusul 17q21) şi BRCA2 (situată în locusul 13q12.3) sunt gene supresoare tumorale, cu rol în repararea erorilor apărute la nivelul ADN-ului şi declanşarea morţii celulare programate. Mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 sunt responsabile de aproximativ 5-10% din totalul cancerelor de sân, 20-25% din cancerele de sân ereditare (moştenite) şi 15% din totalul cancerelor de ovar.

Mutaţiile  acestor două gene se transmit autozomal dominant, iar riscul unei persone de a transmite gena afectată la descendenţi este de 50%. În cazul mutaţiilor genei BRCA1 riscul de a dobândi în timpul vieţii cancer de sân este de 55-65% şi cancer de ovar 39%, iar pentru gena BRCA2 riscul de a dobândi în timpul vieţii cancer de sân este de 45%, iar cancer de ovar 11-17%.

Testarea pentru identificarea mutaţiilor genelor BRCA1 şi BRCA2 este indicată persoanelor cu:

• 2 rude de gradul I cu cancer de sân apărut  inaintea varstei de 50 ani (pentru cel putin una din ele); 
• 3 sau mai multe rude de gradul I sau II cu cancer de sân apărut la orice vârstă;
• cancer de sân şi cancer de ovar în familie;
• o rudă de gradul I cu cancer la ambii sâni;
• 2 sau mai multe rude cu cancer de ovar;
• o rudă cu cancer de sân şi cancer de ovar;
• o rudă de sex masculin cu cancer de sân.
• Cancer de sân sau ovar în istoricul personal

• etnie evreiască Ashkenazi

Tehnica MLPA poate identifica între 27 şi 36% din mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 ce nu pot fi evidenţiate prin tehnica de secvenţiere.

Testarea este utilă pentru identificarea persoanelor cu suspiciune pentru mutaţii ale BRCA1 şi BRCA2 ce nu au fost identificate prin secvenţiere, asigurarea sfatului genetic şi implementarea unui screening sau tratament individualizat.