fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Programează-te!

La nivelul anului 2018, peste jumătate din numărul pacientelor cu cancer la sân din România (58,4%) au fost diagnosticate în stadiile III și IV. Conform estimărilor, anual sunt diagnosticate cu cancer mamar 9.629 de femei, iar numărul deceselor se ridică la 3.209, conform Globocan.

Cancerul ovarian este cea mai frecventă cauză de deces în rândul femeilor care au tumori maligne ginecologice. Anual, sunt diagnosticate peste 1.600 de cazuri noi și 980 de decese. Rata ridicată de mortalitate se explică prin faptul că acest tip de cancer se transformă în metastază înainte de stabilirea diagnosticului.

Risc de cancer de sân transmis genetic

Cancerul de sân este provocat de o celulă care suferă mutații la nivelul genelor responsabile de înmulțirea și moartea celulelor. Astfel, celulele se înmulțesc necontrolat și formează tumori. Cancerul de sân poate să afecteze și bărbații, la ei cauza principală fiind cea genetică.

Cancerul de sân poate să aibă o cauză genetică în următoarele situații:

  • Cel puțin 2 rude de gradul I diagnosticate cu cancer de sân înaintea vârstei de 50 de ani

  • Cel puțin 3 rude de gradul I sau II diagnosticate cu cancer de sân

  • Istoric familial de cancer de sân sau de ovar

  • Cel puțin două rude diagnosticate cu cancer de ovar

  • Cel puțin o rudă diagnosticată cu cancer de ovar și cel puțin una diagnosticată cu cancer de sân

  • O rudă de sex masculin diagnosticată cu cancer de sân

  • Antecedente personale de cancer mamar, la orice vârstă

Risc de cancer de ovar transmis genetic

Factorii de risc pentru cancerul ovarian constau în mutații genetice, un consum crescut de grăsimi animale, greutate în exces, fumat sau expunere la radiații. Persoanele care au o predispoziție genetică au șanse mai mari de îmbolnăvire cu 20-50%. Genele BRCA sunt gene supresoare tumorale care ajută la menținerea integrității structurii cromozomiale. Femeile care au rude de gradul I afectate de mutațiile BRCA 1 și BRCA 2 prezintă un risc de 50% de a moșteni mutațiile și de a dezvolta cancer ovarian.

Importanța testelor genetice pentru cancerul de sân și de ovar

Cele mai frecvente teste de prevenție pentru cancerul de sân și de ovar sunt cele care analizează genele BRCA 1 și 2. Aceste teste evaluează gradul de risc de a dezvolta un anumit tip de cancer și ajută la personalizarea tratamentului chirurgical și medicamentos. Între 5 şi 10% din cancerele de sân sunt asociate cu mutaţii ale genelor BRCA1 şi 2, iar acestea predispun la o vârstă de debut tânără, înainte de 50 de ani.

Persoanele care nu sunt purtătoare de mutații în genele BRCA 1 și 2 se încadrează în riscul populației generale de a se îmbolnăvi de cancer, astfel stresul se diminuează consistent.

Teste genetice pentru cancerul de sân și de ovar

  • Prosigna – Testare genetică pentru cancerul de sân în fază incipientă.

  • Endopredict – Testare genetică pentru cancerul de sân în stadii incipiente.

  • Detectarea mutațiilor cunoscute în genele BRCA1 și 2.

  • Detectarea mutațiilor în genele BRCA 1 și 2 – probă țesut.

  • Detectarea mutațiilor în genele BRCA 1 și 2 – NGS și MLPA și detecția mutațiilor în gena PALB2.

  • Panel pentru 94 de gene pentru cancerul ereditar.

  • Panel pentru 34 de gene pentru mutațiile specifice cancerului de sân și celui de ovar.

  • Detectarea mutațiilor în genele BRCA 1 și 2 și a mutației c.1100delC în gena CHEK2 și a duplicării în genele BRCA 1 și 2 și MLPA.

De ce să-ți faci un test genetic la Personal Genetics?

Personal Genetics este centru de genetică medicală umană, a cărui filozofie este de a pune la dispoziția clienților săi informații despre structura lor genetică într-o manieră responsabilă din punct de vedere medical și etic.

Ne dorim ca pacienții noștri să aibă la dispoziție informațiile complete pentru a putea lua decizii în legătură cu sănătatea și viața lor în deplină cunoștință de cauză. În acest sens, garantăm dreptul pacientului de a fi informat și de a lua decizii asupra rezultatelor testelor genetice, precum și deplina confidențialitate a rezultatelor.

Testimoniale pacienți

“Am avut destule cazuri de cancer de sân în familie. O mătușă, o verișoară și din propriile cercetări și deducții o străbunică. Am făcut tot ce mi-a stat în putință să duc o viață sănătoasă până când un doctor mi-a explicat că dacă genele transmise poartă riscul de cancer, nu am ce să fac. Așa că am făcut un test genetic la Personal Genetics ca să știu la ce să mă aștept. În urma rezultatului și a unei discuții cu medicul genetician, am decis să fac o operație de masectomie preventivă. După 3 ani, consider că am luat cea mai bună decizie.” – P. O.

“După nașterea celui de-al doilea copil am început să am tot felul de frici iraționale și am dezvoltat o doză de ipohondrie. Mi-am făcut analize peste analize ca să mă asigur că sunt sănătoasă și voi fi alături de ei pentru mult timp. Una dintre ele a fost testarea genetică pentru cancerul de sân și cel ovarian, ținând cont că mama a fost diagnosticată în urmă cu 5 ani cu cancer de sân. Din fericire gena nu a ajuns la mine, dar până am făcut analiza am stat cu frică.” B. M.