Ce este testul genetic WES?
WES (secventierea întregului exom) este testarea care analizează toate părțile codificatoare (exoni) ale tuturor genelor cunoscute până în prezent (aproximativ 22.000) folosind tehnologia NGS (secventiere de nouă generație). Acest test are ca scop identificarea etiologiei genetice a unei afecțiuni prin identificarea modificărilor genetice responsabile. Exomul reprezintă aproximativ 1-1.5% din întregul genom uman.
Cui se recomandă testul genetic WES?
- Copiilor cu întârziere de creștere și dezvoltare, cu diferite malformații congenitale, dizabilități, autism sau alte simptome nespecifice;
- Persoanelor care au afecțiuni cu debut în copilărie sau la vârstă adultă precum afecțiuni neurologice, cardiologice, oftalmologice, etc.;
- Nou-născuților cu trăsături particulare și malformații congenitale;
- Oricărei persoane care are în familie rude cu anumite afecțiuni inclusiv diferite tipuri de cancere;
- Viitorilor părinți care doresc să afle probabilitatea de transmitere a anumitor mutații cunoscute în familie la descendenți;
- Oricărei persoane clinic sănătoasă care dorește să își cunoască riscul de a dezvoltă în timpul vieții o anumită simptomatologie sau predispoziție la acțiunea agresivă a anumitor factori de mediu.
Care este utilitatea testului genetic WES?
Informațiile obținute te pot ajuta să eviți procedurile de diagnostic inutile prin:
- Identificarea cauzei genetice și obținerea unui prognostic, plan și tratament personalizat
- Identificarea mutațiilor noi, rare dar cauzatoare de boală
- Screeningul simultan a genelor cunoscute în genomul uman(>22.000 de gene) la un preț accesibil;
- Rezultatul care permite luarea unor decizii informate și stabilirea riscului reproductive
Ce conține pachetul complet WES?
- Consult pretestare
- Testul genetic WES
- Consult interpretare
Pachetul complet costă 6200 lei.
Când poate fi efectuată testarea WES și din ce tip de probă?
Testul WES poate fi realizat oricând în timpul vieții sau chiar prenatal. Poate fi realizat din o multitudine de probe biologice precum sânge, celule bucale, lichid amniotic, vilozități coriale.
Programează-te la un consult genetic pretestare la unul dintre medicii noștri geneticieni