Opening Hours : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Call Now

021 311 0776 - 021 9179

Whole Exome Sequencing (WES) sau secventierea intregului exom - Personal Genetics

Ce este WES?

WES (secventierea intregului exom) este testarea care analizeaza toate partile codificatoare (exoni) ale tuturor genelor cunoscute pana in prezent (aproximativ 22.000) folosind tehnologia NGS (secventiere de noua generatie). Acest test are ca scop identificarea etiologiei genetice a unei afectiuni prin identificarea modificarilor genetice responsabile. Exomul reprezinta aproximativ 1-1.5% din intregul genom uman.

Ce specialisti pot recomanda testarea WES?

Afectiuni din toate specialitatile medicale pot avea o etiologie genetica, astfel ca un pacient cardiologic, neurologic, oftalmologic, poate de fapt prezenta o cauza genetica a patologiei sale si poate beneficia de testare genetica. Astfel medicii care pot recomanda testarea WES pot fi specializati in:
 Oncologie
 Neurologie
 Cardiologie
 Pediatrie
 Ginecologie
 Oftalmologie
 Gastroenterologie
 Nefrologie
 Ortopedie
 Endocrinologie

Prin identificarea cauzei genetice, medicul poate obtine informatii importante atat despre prognosticul, managementul si tratamentul pacientului cat si despre riscul celorlalte rude de a fi afectate si a transmite afectiunea descendentilor.

Care sunt pacientii eligibili pentru testarea WES?

Pacientii care pot beneficia de testarea WES sunt:
 copiii cu intarziere de crestere si dezvoltare, malformatii, dizabilitati, autism sau simptome nespecifice;
 adultii cu afectiuni cu debut in copilarie sau la varsta adulta precum afectiuni neurologice, cardiologice, oftalmologice, etc.;
 nou-nascutii cu dismorfisme si malformatii;
 orice persoana care are in familie persoane cu anumite afectiuni inclusiv cele oncologice;
 viitorii parinti care doresc sa afle probabilitatea de transmitere a anumitor mutatii la descendenti;
 orice persoana sanatoasa care doreste sa isi cunoasca riscul de a dezvolta in timpul vietii o anumita simptomatologie sau susceptibilitate la anumiti factori de mediu.

Care sunt beneficiile testarii tip WES?

 are aplicabilitate clinica prin acoprirea acelor arii din genom cu un impact asupra fenotipului uman;
 screeningul simultan a tuturor genelor cunoscute in genomul uman (>22.000 de gene) la un pret accesibil;
 se pot identifica mutatii noi si rare cauzatoare de boala;
 se pot identifica si caracteriza noi gene asociate cu o anumita simptomatologie.

Ce tip de modificari genetice depisteaza testarea WES?

 Testul WES permite identificarea mutatiilor genice responsabile de aparitia afectiunilor genetice, care pot fi de tipul:
 polimorfismelor unui singur nucleotid (SNP),
 deletiilor si insertiilor a cateva nucleotide (indels),
 variatii ale numarului de copii (CNV), adica deletii/insertii mai mari, de dimensiunea unui intreg exon, sau a unei intregi gene.

Care sunt optiunile de testare WES?

WES (secventierea intregului exom): se analizeaza toate genele cunoscute (>22.000) cuprinzand atat genele cu o asociere clara cu o anumita boala cat si genele care sunt inca sub cercetare si caracterizare. Puterea de identificare de noi gene asociate cu o anumita patologie este relativ mare.
cWES (secventierea exomului clinic): se analizeaza doar acele gene cunoscute si validate ca fiind asociate cu cel putin una dintre cele peste 7,000 boli cunoscute (aprox. 5.000 gene). Avantajul este un numar mult mai redus de mutatii cu impact neconlcudent.
Single WES: se aplica atat pentru testarea de tip WES cat si cWES. Presupune analizarea prin secventiere doar a persoanei in cauza. Dezavantajul unui astfel de test consta in limitarea interpretarii mutatiilor noi, rare, inca necunoscute sau caracterizate, si imposibilitatea de a evalua daca mutatiile sunt mostenite sau de novo.
Trio WES: se aplica atat pentru testarea WES cat si cWES. Presupune analizarea prin secventiere atat a persoanei in cauza cat si a altor membrii ai familiei (de exemplu a parintilor). Avantajul consta in puterea de a evalua daca mutatiile sunt mostenite sau de novo.
Re-evaluare WES: presupune reanalizarea mutatiilor la intervale regulate conform noilor informatii disponibile. Genetica este dinamica, iar acumularea cunostintelor noastre despre mutatii si impactul lor clinic este un proces continuu. Astfel, mutatii initial neconcludente pot deveni prin re-evaluare patogenice. Cazuri inca nerezolvate la nivel genetic isi pot gasi raspunsul in timp, odata cu obtinerea de informatii noi care provin fie din literatura de specilaitate, fie din observatii noi clinice.

Cand poate fi efectuata testarea WES si din ce tip de proba?

Testul WES poate fi realizat oricand in timpul vietii sau chiar inainte de nastere. Poate fi realizat din o multitudine de probe biologice precum sange, celule bucale, lichid amniotic, vilozitati coriale.