Bolile rare sunt definite a fi acele boli ce afectează maxim 4 persoane din 10.000. Bolile rare sunt în proporţie de 80% de cauză genetică. Până în prezent au fost descoperite aproximativ 8000 de boli rare, acestea aparţinând unor categorii diferite: genetice, infecţioase, cancere, defecte congenitale, etc.. În general, bolile rare sunt puţin studiate, iar tratamentele sunt limitate datorită numărului mic de persoane afectate şi interesului limitat al companiilor farmaceutice de a dezvolta tratamente. Bolile rare reprezintă o provocare de diagnostic şi tratament.
office@personalgenetics.ro