Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Gena PRSS1 este situată în locusul 7q34 şi codifică o enzimă denumită tripsinogen cationic. Această enzimă este eliberată de pancreas în intestinul subţire şi are rolul de a digera proteinele din alimente. Peste 40 de mutaţii ale genei PRSS1 sunt responsabile de funcţionarea incorectă a acestei enzime şi activarea sa în interiorul pancreasului. Acest lucru va determina autodigestia pancreasului cu atragerea după sine a inflamaţiei şi apariţia pancreatitei.

Pancreatita ereditară are o incidenţă destul de mică în populaţia generală şi reprezintă aproximativ 3-4% din totalul pancreatitelor cornice. Dar aceasta este răspândită în anumite familii deoarece gena PRSS1 se transmite autosomal dominant, adică un părinte afectat are 50% şansa de a transmite boala la urmaşi. Mutaţiile genei PRSS1 sunt responsabile de aproximativ 60-80% din totalul pancreatitelor ereditare. În unele cazuri, mutaţiile pot fi şi somatice (apărute în timpul vieţii unui individ) şi nu se transmit mai departe la copii, dar aceste cazuri sunt mai rare.

Testarea genetică este importantă pentru că poate identifica indivizii afectaţi dintr-o familie şi oferă posibilitatea efectuării sfatului genetic şi a implementării unui program de screening individualizat.