Medicii recomanda teste genetice pentru:

• Prognosticarea sau stabilirea diagnosticului pozitiv de tulburare genetica determinate de mutatia unei gene
• Determinarea nivelului de risc la un pacient
• Confirmarea diagnosticului pozitiv
• Stabilirea unui plan de tratament
• Determinarea riscului genetic sau a malformatiilor fizice la fat.
• Testarea nou nascutilor pentru boli genetice
• Testarea parintilor pentru a identifica daca sunt purtatorii unor gene care pot fi transmise la copii.

Testarea uzuala presupune un esantion de sange — sau in unele situatii un esantion de par, piele sau alt tesut. Esantioanele sunt trimise la un laborator de analize; ulterior un consultant genetic va vedea si discuta rezultatele cu pacientul. Nu intotdeauna se poate obtine un rezultat a carui acuratete este de 100%. In multe situatii un rezultat genetic poate arata doar ca exista un risc genetic de a face boala .

A fost dovedit ca in jur de 5000 de boli au sau sunt suspectate a avea o cauza genetica.