office@personalgenetics.ro
Tehnică:
FISH
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sânge periferic/Lichid amniotic/ Vilozităţi coriale | Sange periferic 5 ml recoltat la adulti /Lichid amniotic minim 3-4 ml, recoltat prin amniocenteza
/ Vilozitati coriale 5mg recoltate cu o seringa non-pyrogenic intr-un recipient steril; se pastreaza la 2-8°C; |
Sange periferic in eprubetă cu heparină
Lichid amniotic in recipient steril Vilozitati coriale recoltate intr-un recipient steril;
|
Temperatura
camerei (18-25°C) |
Maxim 24 de ore de la recoltare |
Durată trimitere rezultate
24-48 ore
Specialităţi
Boli rare
Detalii test
Tehnica FISH (hibridizare fluorescentă in situ) poate identifica modificări ale numărului cromozomilor. Prin această tehnică se pot identifica sindroamele Down (trisomia 21), Edwards (Trisomia 18), Patau (Trisomia 13), sindroamele determinate de modificarea numărului cromozomilor sexuali precum Turner (Monosomia X), sindromul Klinefelter (Trisomia XXY), sindromul Triplu X, sindromul Jacob (Trisomia XYY). Această tehnică nu identifică bolile monogenice (produse de modificarea unei singure gene).
Tehnica FISH are avantajul rapidităţii, rezultatul fiind disponibil în 24-48 ore.