fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

CIT11 – analiza rapidă cromozomii 13, 18, 21, X, Y – FISH

    • Home
    • Teste
    • CIT11 – analiza rapidă cromozomii 13, 18, 21, X, Y – FISH

Tehnică:

FISH

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic/Lichid amniotic/ Vilozităţi coriale Sange periferic 5 ml recoltat la adulti /Lichid amniotic minim 3-4 ml, recoltat prin amniocenteza

/ Vilozitati

coriale 5mg recoltate cu

o seringa non-pyrogenic

intr-un recipient steril;

se pastreaza la 2-8°C;

Sange periferic in eprubetă cu heparină

Lichid amniotic in

recipient steril

Vilozitati

coriale  recoltate

intr-un recipient steril;

 

Temperatura

camerei (18-25°C)

Maxim 24 de ore de la recoltare

 

Durată trimitere rezultate

24-48 ore

Specialităţi

Boli rare

Detalii test

Tehnica FISH (hibridizare fluorescentă in situ) poate identifica modificări ale numărului cromozomilor. Prin această tehnică se pot identifica sindroamele Down (trisomia 21), Edwards (Trisomia 18), Patau (Trisomia 13), sindroamele determinate de modificarea numărului cromozomilor sexuali precum Turner (Monosomia X), sindromul Klinefelter (Trisomia XXY), sindromul Triplu X, sindromul Jacob (Trisomia XYY). Această tehnică nu identifică bolile monogenice (produse de modificarea unei singure gene).

Tehnica FISH are avantajul rapidităţii, rezultatul fiind disponibil în 24-48 ore.