Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza ereditară este o afecţiune ce se caracterizează prin absorbţia crescută a fierului din alimente şi depunerea lui în organe, cele mai afectate fiind ficatul, glandele suprarenale, inima, pielea, pancreasul, gonadele şi articulaţiile.

Această boală afectează aproximativ 1 din 200 de persoane din toată lumea, dar prevalenţa diferă în diverse populaţii.

Simptomatologia bolii nu este specifică, pacienţii putând acuza oboseală, dureri abdominale, dureri osoase şi articulare.

Ce trebuie să ştim despre hemocromatoză?

Complicaţiile hemocromatozei cele mai frecvent întâlnite sunt: ciroză hepatică, disfuncţii erectile, rezistenţă la insulină, artrită, pericardită, aritmii cardiace.

Hemocromatoza se împarte în patru tipuri în funcţie de vârsta de debut şi modul de transmitere:

• Tipul I este cel mai comun şi debutează la bărbaţi între 40 şi 60 de ani şi la femei după menopauză
• Tipul II debutează înainte de vârsta de 20 de ani. Un semn evident al bolii este perturbarea formării hormonilor sexuali datorită acumulării fierului în gonade. Fetele prezintă de obicei debut normal al menstruaţiei dar aceasta încetează brusc după câţiva ani, iar băieţii pot avea pubertate tardivă.
• Tipul III este intermediar între tipurile I şi II cu simptomatologia prezentă înainte de vârsta de 30 de ani
• Tipul IV este asemănător tipului I având debutul la bărbaţi între 40 şi 60 de ani şi la femei după menopauză.

Tratamentul hemocromatozei se bazează pe flebotomii, administrare de chelatori de fier şi limitarea aportului de fier prin limitarea aportului vitaminei C, a alimentelor bogate în fier şi a alcoolului.

Factori de risc pentru hemocromatoză:

Principalii factori de risc pentru hemocromatoză sunt

• genetici (mutaţiile unor gene),
• prezenţa bolilor eritropoietice (ex. Policitemia Vera) şi
• transfuziile repetate de sânge.

Importanţa testării genetice în hemocromatoză

Testarea genetică este indicată:

• Persoanelor care au simptomatologie sugestivă pentru hemocromatoză pentru a se confirma diagnosticul şi a se determina tipul bolii
• Persoanelor cu unul din părinţi afectaţi
• Persoanelor care au mai multe rude afectate

Testarea genetică identifică atât persoanele afectate şi tipul bolii cât si persoanele neafectate purtătoare ale mutaţiilor.