office@personalgenetics.ro
Tehnică:
PCR și restricție enzimatică
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sânge periferic | Minim 5 ml | Eprubetă cu EDTA | 2-8°C | Maxim 24
ore de la recoltare |
Durată trimitere rezultate
3 săptămâni
Specialităţi
Boli rare
Detalii test
Gena HFE este situată în locusul 6p21.3 şi codifică o proteină ce se găseşte pe suprafaţa celulelor hepatice şi intestinale. Această proteină are rolul de a regla formarea unei alte proteine denumită hepcidină ce are rolul de a regla cantitatea de fier absorbită din alimente. În general aproximativ 10% din cantitatea de fier ingerată este absorbită, restul fiind eliberat din depozite.
Peste 20 de mutaţii ale genei HFE sunt implicate în apariţia hemocromatozei de tipul I, iar două dintre acestea, C282Y şi H63D sunt cele mai frecvente. Mutaţiile genei HFE determină alterarea proteinei HFE şi absorbţia crescută a fierului din alimente.
Gena HFE se transmite autozomal recesiv, fiind necesare două copii ale genei modificate pentru ca un individ să fie afectat, acesta moştenind câte o copie de la fiecare părinte ce pot fi afectaţi sau purtători sănătoşi.