Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

BMBG08 – Detecţia mutaţiilor din gena HFE (C282Y, H63D) în hematocromatoză

    • Home
    • Teste
    • BMBG08 – Detecţia mutaţiilor din gena HFE (C282Y, H63D) în hematocromatoză

Tehnică:

PCR și restricție enzimatică

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24

ore de la recoltare

 

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Boli rare

Detalii test

Gena HFE este situată în locusul 6p21.3 şi codifică o proteină ce se găseşte pe suprafaţa celulelor hepatice şi intestinale. Această proteină are rolul de a regla formarea unei alte proteine denumită hepcidină ce are rolul de a regla cantitatea de fier absorbită din alimente. În general aproximativ 10% din cantitatea de fier ingerată este absorbită, restul fiind eliberat din depozite.

Peste 20 de mutaţii ale genei HFE sunt implicate în apariţia hemocromatozei de tipul I, iar două dintre acestea, C282Y şi H63D sunt cele mai frecvente. Mutaţiile genei HFE determină alterarea proteinei HFE şi absorbţia crescută a fierului din alimente.

Gena HFE se transmite autozomal recesiv, fiind necesare două copii ale genei modificate pentru ca un individ să fie afectat, acesta moştenind câte o copie de la fiecare părinte ce pot fi afectaţi sau purtători sănătoşi.