Ce este surditatea non-sindromică?

Surditatea non-sindromică este o afecţiune congenitală ce se caracterizează prin lipsa auzului la naştere, iar în unele cazuri, pierderea auzului înainte de vârsta de 9 ani. Această boală afectează 1 din 1000 de copii din toată lumea şi are diferite grade de severitate. De la surditate completă, la dificultăţi în percepţia anumitor intensităţi sau frecvenţe ale sunetelor.

Surditatea non-sindromică se poate datora afectării urechii medii sau interne sau a ambelor componente şi poate afecta una sau ambele urechi. Surditatea determinată de afectarea urechii interne este denumită sensorio-neurală. Cea determinată de afectarea urechii medii este denumită de conducere şi cea determinată de afectarea ambelor componente este denumită mixtă. În unele cazuri surditatea non-sindromică este determinată de afectarea nervului cranian auditiv.

Ce trebuie să ştim despre surditatea non-sindromică?

Surditatea non-sindromică nu este asociată cu alte sindroame genetice sau cu defecte ale urechii externe.

În funcţie de debutul bolii, aceasta se clasifică în congenitală/prelinguală (este prezentă la naştere) sau postlinguală (apărută după debutul vorbirii).

Gravitatea surdităţii non-sindromice se poate clasifica în funcţie de afectarea intensităţii (decibeli) sau a frecvenţei (herzi).

Surditatea non-sindromică este determinată de mutaţii a peste 110 de gene.

Modul de transmitere este:

• Autozomal recesiv în 75-80% din cazuri: un copil afectat are câte o copie a genei mutante de la fiecare părinte, părinţii fiind purtători sănătoşi ai bolii (în acest caz există o şansă de 25% pentru fiecare sarcină de a avea un copil afectat)
• Autozomal dominant în 20-25% din cazuri: un copil cu un părinte afectat are 50% şanse de a fi afectat
• X-linkat în 1-2% din cazuri: boala se moşteneşte de la mamă care poate fi purtătoare sănătoasă a mutaţiei sau afectată, iar băieţii sunt mai frecvent afectaţi
• Mitocondrială în mai puţin de 1% din cazuri: ADN-ul mitocondrial al mamei este afectat iar toţi copiii vor moşteni boala

Factori de risc pentru surditatea non-sindromică:

Factorii de risc pentru surditatea non-sindromică sunt în principal genetici, boala fiind determinată de mutaţii ale anumitor gene. Persoanele cu un risc crescut de a avea boala sunt cele care au fraţi afectaţi, părinţii afectaţi sau alte persoane afectate în familie.

Importanţa testării genetice în surditatea non-sindromică

Testarea genetică va putea confirma boala depistând gena afectată, va determina tipul de boală şi modul de transmitere al acesteia. Rezultatul oferă posibilitatea efectuării unui sfat genetic, determinarea riscului de transmitere şi alternative de testare şi terapeutice.