Fibroza chistică afectează aproximativ 1 din 2500-3500 de nou-născuţi caucazieni. Este mai rară la rasa neagră (1 din 17000 de nou-născuţi) şi rasa galbenă (1 din 31000 de nou-născuţi), cei mai afectaţi fiind nord europenii.

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o afecţiune genetică ce se caracterizează prin afectarea plămânilor, ficatului, pancreasului, intestinului şi a multor alte organe. Ea este determinată de disfuncţia unei proteine ce reglează conţinutul de apă al secreţiilor organismului. În fibroza chistică secreţiile sunt sărace în apă, devin vâscoase şi stagnează în căile de eliminare ale glandelor.

Afecţiunea este diagnosticată la scurt timp după naştere datorită lipsei eliminării meconiului, dar cel mai frecvent datorită malnutriţiei copilului în pofida unei alimentaţii corespunzătoare. Persoanele cu fibroză chistică au o mortalitate ridicată datorită afectării pulmonare, pancreatice, hepatice, dar supravieţuirea a crescut în ultima perioadă datorită progreselor în medicină, în prezent fiind în jurul vârstei de 50 de ani.

Ce trebuie să ştim despre fibroza chistică?

Fibroza chistică afectează mai multe organe şi sisteme:

• Afectarea pulmonară:- în fibroza chistică se produce o secreţie vâscoasă a căilor pulmonare ce se acumulează în căile respiratorii favorizând apariţia de infecţii şi inflamaţii care în timp conduc la alterarea ţesutului pulmonar prin formarea de chisturi şi fibrozarea sa. Din acest motiv schimburile de oxigen şi dioxid de carbon sunt îngreunate.
• Afectarea pancreatică: datorită vâscozităţii crescute a secreţiei pancreatice enzimele produse de acesta nu ajung să fie eliminate în intestin şi sunt activate în interiorul pancreasului producând autodigestia pancreasului, inflamaţia acestuia şi în final distrugerea organului. Afectarea cuprinde la un moment dat şi celulele responsabile de secreţia de insulină pacienţii dobândind diabet.
• Afectarea ficatului: datorită dificultăţii eliminării bilei, ficatul va fi lezat, se va declanşa inflamaţia şi fibrozarea acestuia cu apariţia cirozei.
• Afectarea intestinală: datorită eliminării deficitare a enzimelor pancreatice şi bilei alimentele nu sunt digerate complet şi nutrienţii nu sunt absorbiţi în intestin. De asemenea, datorită compoziţiei bolului alimentar incomplet digerat, tranzitul este alterat putându-se ajunge până la blocaj intestinal.
• Afectarea fertilităţii: bărbaţii sunt frecvent infertili datorită absenţei ductului deferent sau a unei producţii scăzute de spermatozoizi. Femeile sunt în general fertile, dar pot avea o fertilitate scăzută datorită îngroşării mucusului cervical sau malnutruţiei.

Factori de risc pentru fibroza chistică:

Factorii de risc pentru apariţia fibrozei chistice sunt exclusiv genetici.

Fibroza chistică este determinată de mutaţii ale genei CFTR situată în locusul 7q31.2. Această genă codifică o proteină din membrana unor celule secretorii (ce produc mucus, sudoare, salivă, lacrimi şi enzime digestive) şi are rol în transportul apei la nivel celular. Mutaţia genei CFTR determină formarea unei proteine anormale, având ca rezultat scăderea concentraţiei apei din secreţii.

Peste 1000 de mutaţii ale acestei gene sunt responsabile de apariţia fibrozei chistice. Cea mai frecventă mutaţie, denumită delta F508 (ΔF508) este prezentă la 68-75% din persoanele afectate din toată lumea.

Afecţiunea se transmite autozomal recesiv, un individ afectat având două copii ale genei CFTR alterate pe care le-a moştenit de la fiecare părinte care este purtător sănătos al bolii.

Importanţa testării genetice în fibroza chistică

Testarea genetică prenatală este recomandată cuplurilor care:

1. au avut un copil afectat,
2. în care unul din parteneri este afectat
3. au istoric familial de fibroză chistică.

În cazul cuplurilor în care ambii parteneri sunt purtători (au cate o singură copie a genei afectate) şansa de a avea un copil sănătos şi nepurtător este de 25%, de a avea un copil sănătos şi purtător este de 50%, iar de a avea un copil afectat este de 25%. Aceste şanse sunt valabile pentru fiecare sarcină în parte.