Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

NIM04 – Cariotip molecular postnatal (tehnica aCGH-60k)

    • Home
    • Teste
    • NIM04 – Cariotip molecular postnatal (tehnica aCGH-60k)

Tehnică:

ArrayCGH

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 4 ml Eprubetă cu EDTA Temperatura camerei 18-250C, păstrare la 2-80C Maxim 24 de ore de la recoltare

 

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Boli rare

Detalii test

Tehnica Array CGH este o metodă de analiză a materialului genetic ce se bazează pe compararea ADN-ului pacientului cu un ADN referinţă. Metoda arrayCGH oferă posibilitatea examinării întregului genom (“cariotip molecular“) într-un singur test (echivalent cu sute-mii de teste FISH sau MLPA) la o rezoluție mult mai mare (100–200kb, High-Resolution-până la 200 pb) în comparație cu cariotipul clasic (>10Mb) sau FISH (~35–200kb). Aceasta metodă are o înalta reproductibilitate și capacitate de localizare precisă a aberațiilor  cromozomiale, timp redus de realizare și nu necesită cultivarea celulelor (ca în cazul cariotipului clasic), ci numai câteva micrograme de ADN. Metoda arrayCGH are o sensibilitate și acurațete mai mare decât cariotiparea convențională, poate detecta microdeleții, microduplicații, rearanjamente cromozomale nebalansate, diferite grade de mozaicism.

 

Această tehnică analizează ADN-ului pacientului folosind 60.000 de fragmente de ADN de referinţă.

Această testare este indicată în cazul suspiciunii unei afecţiuni genetice ce nu a fost identificată sau nu poate fi identificată prin cariotipul clasic, pentru a confirma şi descrie cu o mai mare acurateţe o modificare descoperită prin cariotipul clasic. Este indicat pentru pacienții cu malformații congenitale, întarziere în dezvoltarea psihomotorie, dizabilitate intelectuală.