Ce este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este e afecţiune a ficatului ce se caracterizează prin procesarea incorectă a bilirubinei. Bilirubina provine din degradarea hematiilor şi suferă o transformare la nivelul ficatului din bilirubină neconjugată în bilirubină conjugată.

În sindromul Gilbert, procesul de conjugare al bilirubinei este deficitar, bilirubina neconjugată acumulându-se în organism şi producând în unele cazuri icter (îngălbenirea pielii, mucoaselor şi sclerelor).

Sindromul Gilbert este o afecţiune puţin severă ce afectează 3-7% din populaţie, nu necesită tratament şi în general este diagnosticată întâmplător, prin analize de rutină.

Ce trebuie să ştim despre sindromul Gilbert?

În general sindromul Gilbert nu prezintă simptomatologie, dar uneori, icterul poate fi declanşat de următorii factori:

• Infecţii
• Post sau diete de slăbire
• Menstruaţie
• Deshidratare
• Stres
• Exerciţiu fizic intens
• Lipsă de somn

Sindromul Gilbert poate predispune la procesarea incorectă sau insuficientă a unor medicamente precum antivirale administrate în HIV, medicamente pentru hipercolesterolemie şi unele chimioterapice.

Factori de risc pentru sindromul Gilbert:

Singurul factor de risc pentru apariţia sindromului Gilbert este genetic, şi anume mutația promotorului (regiunii de început) a genei UGT1A1, care se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană afectată a moştenit ambele copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte care este purtător sănătos al unei mutații.

Importanţa testării genetice în sindromul Gilbert

Testarea genetică va confirma diagnosticul bolii şi va identifica modul de transmitere al acesteia oferind posibilitatea calculului riscului pentru membrii familiei. De asemenea, testarea genetică este utilă atunci când se ia în considerare instituirea unei terapii ce are riscul de a nu fi eficientă pentru pacienţii cu sindrom Gilbert.