Tehnică:

PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Boli rare, Gastroenterologie

Detalii test

Gena UGT1A1 este situată în locusul 2q37 şi determină sinteza unei enzime responsabilă de glucuronidarea unor substanţe, inclusiv a bilirubinei neconjugate.

Bilirubina neconjugată, toxică, este transformată în bilirubină conjugată de această enzimă la nivelul ficatului.

Mutaţii la nivelul promotorului (regiunii de început) a genei UGT1A1 determină scăderea activităţii enzimei şi apariţia sindromului Gilbert, caracterizat prin creşterea concentraţiei sangvine a bilirubinei neconjugate şi apariţia icterului în condiţii de stres, infecţii, alte boli. Principala anomalie de la nivelul promotorului UGT1A1 responsabilă de apariţia sindromului Gilbert este varianta UGT1A1*28, ce reprezintă adiţia a 2 nucleotide.

Transmiterea acestei mutaţii este autozomal recesivă pentru varianta UGT1A1*28, ceea ce înseamnă că o persoană afectată a moştenit câte o copie a genei modificate de la fiecare părinte, aceştia fiind purtători sănătoşi şi au riscul de a transmite mutaţiile şi celorlaţi copii.

Acest test este recomandat a fi efectuat persoanelor cu episoade recurente de icter cu bilirubină neconjugată crescută şi persoanelor cu istoric familial.