Ce este pancreatita ereditară?

Pancreatita ereditară este o afecţiune moştenită caracterizată prin episoade recurente de inflamaţie ale pancreasului ce afectează între 3 şi 6 persoane dintr-un milion.  

Pancreatita ereditară debutează de obicei în copilărie printr-un episod acut de pancreatită urmat de o perioadă de remisiune. Episoadele acute durează de obicei între 1 şi 3 zile şi se extind pe perioade lungi de timp, câţiva ani, până când se instalează pancreatita cronică.

Pancreatita cronică apare pe pancreasul ce a avut episoade recurente de inflamaţie şi este caracterizată de reconstrucţia arhitecturii pancreasului şi fibroză. Ea creşte riscul apariţiei cancerului de pancreas, o afecţiune malignă, caracterizată prin înmulţirea celulară necontrolată. Riscul unui pacient cu pancreatită ereditară de a dobândi cancer pancreatic este de 35-54%, iar acest risc este crescut de fumat şi consum de alcool.

Ce trebuie să ştim despre pancreatita ereditară?

Această afecţiune este determinată de o funcţionare incorectă a unei enzime pancreatice numită tripsinogen cationic. Tripsinogenul cationic este secretat de pancreas şi eliberat în intestinul subţire unde are rolul de a digera proteinele din alimente, iar în cazul pancreatitei ereditare acesta este activat când nu fost eliminat din pancreas şi începe digestia organului cu atragerea după sine a inflamaţiei.

Testarea genetică este recomandată:

• Persoanelor ce au rude de gradul 1 afectate de pancreatită ereditară sau pancreatită cronică şi nu au fost investigate genetic
• Copiilor cu episoade de pancreatită acută pentru care nu au fost depistaţi factori declanşatori
• Adulţilor cu episoade recurente de pancreatită acută

Factori de risc pentru pancreatita ereditară:

Factorii de risc pentru pancreatită ereditară sunt genetici şi sunt determinaţi de mutaţii ale genelor PRSS1 şi SPINK1. Mutaţiile acestor gene se transmit autozomal dominant, astfel o persoană afectată având 50% risc de a transmite mutaţia la descendenţi.

Importanţa testării genetice în pancreatita ereditară

Testarea genetică poate identifica etiologia pancreatitelor şi depistează din timp indivizii cu un risc crescut pentru cancerul pancreatic. Indivizii astfel depistaţi pot fi monitorizaţi îndeaproape şi se poate institui un regim igieno-dietetic potrivit.