Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Gena SPINK1 este situată în locusul 5q32 şi codifică un inhibitor al tripsinogenului ce este responsabil de împiedicarea activării acestei enzime în interiorul pancreasului. Tripsinogenul este eliberat de pancreas în intestinul subţire şi are rolul de a digera proteinele din alimente. Mutaţiile genei SPINK1 sunt responsabile de disfuncţia inhibitorului tripsinogenului şi au ca rezultat activarea enzimei în interiorul pancreasului şi apariţia pancreatitei.

Pancreatita ereditară are o incidenţă destul de mică în populaţia generală şi reprezintă aproximativ 3-4% din totalul pancreatitelor cronice dar este răspândită în anumite familii datorită modului de transmitere a mutaţiei genei SPINK1. Mutaţiile acestei gene sunt responsabile de aproximativ 20% din totalul pancreatitelor ereditare şi se transmit autozomal dominant, însemnând că un copil cu un părinte afectat are 50% şanse de a moşteni boala.

Testarea genetică este importantă pentru că poate identifica indivizii afectaţi dintr-o familie şi oferă posibilitatea efectuării sfatului genetic şi a implementării unui program de screening individualizat.