fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Distrofiile neuromusculare DUCHENNE/BECKER

Ce sunt distrofiile neuro-musculare Duchenne şi Becker?

Distrofiile neuromusculare Duchene (DMD) şi Becker (BMD) sunt afecţiuni ce se caracterizează prin pierderea progresivă a funcţiei musculare şi atrofie musculară. Aceste două boli afectează musculatura striată (musculatura scheletică şi cardiacă).

Aceste două afecţiuni sunt determinate de modificări ce apar la nivelul aceleiaşi gene, gena distrofinei aflată pe cromozomul X. Din acest motiv, aceste boli afectează persoanele de sex masculin, iar femeile pot fi purtătoare sănătoase, capabile să transmită boala fiilor. Femeile purtătoare sănătoase pot prezenta simptomatologie mai atenuată şi cardiomiopatie. DMD şi BMD se deosebesc între ele prin vârsta de debut şi severitate, BMD având un debut mai tardiv şi o simptomatologie mai uşoară.

Incidenţa DMD este de 1 la 3300 de băieţi, iar a BMD de 3-6 la 100.000.

Ce trebuie să ştim despre distrofiile neuro-musculare Duchenne şi Becker?

DMD şi BMD sunt determinate de mutaţiile genei distrofinei ce determină fie scăderea producţiei fie sinteza unei proteine modificate. Distrofina se găseşte în celule musculare şi are rolul de a stabiliza membrana celulară. Scăderea cantităţii de distrofină sau modificarea structurii ei determină destabilizarea membranei celulelor musculare şi conduce la moarte celulară. Astfel, muşchii se atrofiază şi sunt înlocuiţi de ţesut gras şi fibros.

Debutul DMD este în jurul vârstei de 2 ani şi se manifestă prin slăbiciunea muşchilor bazinului şi coapselor. Apoi, are loc slăbirea muşchilor umerilor şi gâtului, în final ajungându-se la paralizie musculară generalizată cu pierderea funcţiei muschilor respiratori şi necesitatea intubaţiei.

Debutul BMD apare între 8 şi 25 de ani sau chiar mai târziu. În unele forme mai grave pierderea capacităţii de a merge apare până la vârsta de 15 ani.

Majoritatea pacienţilor cu DMD prezintă semne vizibile ale bolii înainte de vârsta de 6 ani şi îşi pierd complet capacitatea de a merge până la vârsta de 12 ani. Speranţa de viaţă a pacienţilor cu DMD este mult scăzută, în jurul vârstei de 25 de ani. Speranţa de viaţă a pacienţilor cu BMD este mai ridicată, putând ajunge chiar la normal.

Alte semne şi simptome ale DMD şi BMD sunt:

  • Fatigabilitate
  • Dificultăţi la alergat, sărit, mers
  • Mers pe vârfuri
  • Căzături frecvente
  • Dificultate de a respira
  • Deformări musculare şi osoase (scolioză)
  • Dizabilitatea intelectuală poate fi prezentă dar nu progresează (mai frecventă în DMD)
  • Cardiomiopatie
  • Aritmii cardiace
  • Retracţia tendonului lui Ahile
  • Deformări musculare şi scheletale

Factori de risc pentru distrofiile neuro-musculare Duchenne şi Becker:

Factorul de risc în DMD şi BMD este genetic, şi anume mutaţia genei distrofinei. Mutaţiile pot apărea spontan (la individul afectat) sau pot fi transmise în familie de la mamă la fiu.

Importanţa testării genetice în distrofiile neuro-musculare Duchenne şi Becker

Testarea genetică va stabili diagnosticul bolii şi va diferenţia aceste boli de alte forme de distrofii neuro-musculare ce sunt determinate de alţi factori.

Testarea genetică este indicată:

  • Băieţilor ce prezintă simptomatologie sugestivă pentru aceste boli
  • Mamelor băieţilor cu DMD sau BMD pentru a determina dacă sunt purtătoare sănătoase ale bolii şi au riscul de a transmite boala următorilor copii
  • Surorilor băieţilor afectaţi pentru a determina dacă sunt purtătoare sănătoase ale bolii şi au risc de a transmite boala descendenţilor

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici