Anomalii cromozomiale- ce sunt?

Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Cromozomii sunt structuri formate din ADN spiralizat. Aceștia se găsesc în nucleul fiecărei celule şi sunt în număr de 46 pentru specia umană.

Anomalii cromozomiale- ce trebuie să știm despre ele

Acestea pot avea sau nu consecinţe asupra organismului şi sunt de două feluri:

• Numerice: se modifică numărul total de cromozomi, apărând cromozomi întregi în plus sau în minus. De obicei aceste modificări prezintă consecinţe fenotipice (asupra aspectului şi funcţiei organismului), de exemplu: Sindromul Down, Edwards, Patau.
• De structură: se modifică structura cromozomilor, spre exemplu unele fragmente pot lipsi sau duplica sau chiar migra de pe un cromozom pe altul, pot apărea cromozomi inelari, dicentrici, etc. Anomaliile de structură pot avea sau nu consecinţe la persoana în cauză. În unele cazuri nu se manifestă la persoana în cauză, dar manifestările pot apărea la descendenţii ce au moştenit modificarea.

Anomalii cromozomiale- factori de risc

Anomaliile cromozomiale pot apărea spontan sau pot fi transmise de la părinţi. Riscul pentru un făt de a avea o anomalie cromozomială este crescut dacă vârsta maternă depăşeşte 35 de ani. De asemenea, poate să apară dacă unul din părinţi prezintă o anomalie cromozomială echilibrată sau neechilibrată.

Anomalii cromozomiale- importanța testării genetice 

Testarea genetică are rolul de a depista anomalia genetică, probabilitatea de a fi transmisă de la unul din părinţi (care prezintă anomalia echilibrată) şi riscul de recurenţă pentru sarcinile ulterioare.