fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Anomalii cromozomiale

Ce sunt anomaliile cromozomiale?

Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Cromozomii sunt structuri formate din ADN spiralizat ce se găsesc în nucleul fiecărei celule şi sunt în număr de 46 pentru specia umană.

Ce trebuie să ştim despre anomaliile cromozomiale

Anomaliile cromozomiale pot avea sau nu consecinţe asupra organismului şi sunt de două feluri:

  • Numerice: se modifică numărul total de cromozomi, apărând cromozomi întregi în plus sau în minus. De obicei aceste modificări prezintă consecinţe fenotipice (asupra aspectului şi funcţiei organismului), de exemplu: Sindromul Down, Edwards, Patau.
  • De structură: se modifică structura cromozomilor, spre exemplu unele fragmente pot lipsi sau duplica sau chiar migra de pe un cromozom pe altul, pot apărea cromozomi inelari, dicentrici, etc. Anomaliile de structură pot avea sau nu consecinţe la persoana în cauză, iar în unele cazuri, deşi nu se manifestă la persoana în cauză, manifestările pot apărea la descendenţii ce au moştenit modificarea.

Factori de risc pentru anomaliile cromozomiale:

Anomaliile cromozomiale pot apărea spontan sau pot fi transmise de la părinţi. Riscul pentru un făt de a avea o anomalie cromozomială este crescut dacă vârsta maternă depăşeşte 35 de ani sau dacă unul din părinţi prezintă o anomalie cromozomială echilibrată sau neechilibrată.

Importanţa testării genetice în anomaliile cromozomiale

Testarea genetică are rolul de a depista anomalia genetică, probabilitatea de a fi transmisă de la unul din părinţi (care prezintă anomalia echilibrată) şi riscul de recurenţă pentru sarcinile ulterioare.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici