fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Hemoglobinurie paroxistică nocturnă

Ce este hemoglobinuria paroxistică nocturnă?

Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN) este o afecţiune dobândită ce este determinată de distrugerea globulelor roşii sangvine de către sistemul imun al gazdei. Globulele roşii (eritrocitele) sunt distruse datorită modificării proteinelor lor de suprafaţă ce semnalizează amplificarea complementului, sistemului responsabil de mecanisme imune, determinând distrugerea eritrocitelor în interiorul vaselor sangvine.

Diagnosticul HPN este suspectat în prezenţa triadei clinice: anemie hemolitică, pancitopenie (scăderea numărului tuturor celulelor sangvine) şi tromboză (formarea chegurilor de sânge).

Ce trebuie să ştim despre hemoglobinuria paroxistică nocturnă?

Această boală afectează între 1 şi 5 persoane dintr-un milion şi poate apărea singură sau asociată unor malignităţi ale măduvei osoase hematogene. Principalele semna şi simptome ale bolii sunt:

  • Colorarea în roşu a urinii evidentă în special dimineaţa
  • Fatigabilitate
  • Palpitaţii
  • Paloare
  • Dificultăţi de respiraţie
  • Dureri abdominale
  • Tromboze
  • Dificultăţi de înghiţire

HPN este o afecţiune cronică ce evoluează lent şi poate fi letală în lipsa unui tratament corect.

Factori de risc pentru hemoglobinuria paroxistică nocturnă:

Principalii factori de risc pentru a dezvolta HPN sunt mutaţiile somatice ale genei PIGA localizată pe cromozomul X şi prezenţa malignităţilor hematologice ce determină mutaţiile altor gene ce determină apariţia HPN. Mutaţiile genei PIGA sunt somatice (apar în cusul vieţii individului) şi nu se vor transmite la descendenţi.

Importanţa testării genetice în hemoglobinuria paroxistică nocturnă

Testarea genetică în hemoglobinuria paroxistică nocturnă va determina mutaţiile genelor implicate în apariţia bolii şi orientează către etiologia şi prognosticul bolii şi opţiunile terapeutice cele mai potrivite.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici