Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Sindrom Cowden

Ce este sindromul Cowden?

Sindromul Cowden este caracterizat prin apariţia a multiple tumori benigne denumite hamartoame şi un risc crescut de a dobândi diferite tipuri de cancer în cursul vieţii.

Apariţia sindromului Cowden este determinată de mutaţii ale genei PTEN ce determină sinteza unei enzime cu rol în supresia tumorală. Mutaţiile genei PTEN determină apariţia hamartoamelor ce sunt prezente cel mai frecvent la nivelul pielii şi a mucoaselor şi sunt determinate de proliferarea celulară necontrolată.

Cele mai frecvente tipuri de cancere asociate sindromului Cowden sunt cancerul de sân, tiroidian, endometrial, colorectal, renal şi melanomul malign.

Incidenţa estimată este de aproximativ 1 la 200.000.

Ce trebuie să ştim despre sindromul Cowden?

Riscul estimat pentru cancere după vârsta de 30 de ani este:

  • 85% pentru cancerul de sân
  • 35% pentru cancerul tiroidian
  • 34% pentru cancerul renal
  • 28% pentru cancerul endometrial

Mutaţiile genei PTEN se transmit autozomal dominant, riscul unui părinte afectat de a transmite boala la copii fiind de 50%.

Diagnosticul de sindrom Cowden este greu de stabilit şi se pune pe baza prezenţei unor criterii majore şi a unora minore.

Criterii majore:

  • Cancer de sân
  • Cancer endometrial
  • Cancer tiroidian
  • Cel puţin 3 hamartoame gastrointestinale
  • Boala Lehrmitte-Duclos
  • Macrocefalia (peste percentila 97)
  • Pigmentarea maculară a glandului penisului
  • Leziuni muco-cutanate multiple

Criterii minore:

  • Tulburare din spectrul autist
  • Cancer de colon
  • Acantoză glicogenică esofagiană
  • Cel puţin 3 lipoame
  • Dizabilitate intelectuală
  • Carcinom renal
  • Lipomatoză testiculară
  • Cancer tiroidian papilar sau folicular
  • Leziuni structurale tiroidiene
  • Anomalii vasculare

Factori de risc pentru sindromul Cowden:

Factorii de risc pentru sindromul Cowden sunt genetici, şi anume mutaţii ale genei PTEN ce pot fi somatice (dobândite în cursul dezvoltării individului) sau moştenite de la părinţi.

Importanţa testării genetice în sindromul Cowden

Testarea genetică va identifica indivizii ce prezintă mutaţii ale genei PTEN şi au risc crescut de a dobândi mai multe tipuri de cancere. Astfel, se poate efectua consilierea genetică, se pot implementa programe de screening eficiente pentru persoanele la risc şi institui tratamente personlizate pentru persoanele afectate.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici