Tehnică:

Secvenţiere 

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

8 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Boli Rare

Detalii test

Gena TP53 (denumită şi paznica genomului) situată în locusul 17p13.1 este o genă supresoare tumorală ce determină sinteza unei proteine cu rol în reglarea creşterii şi diviziunii celulare. Mutaţiile acestei gene determină înmulţirea celulară necontrolată şi apariţia tumorilor.  

O afecţiune determinate de mutaţia genei TP53 este sindromul Li Fraumeni ce predispune la cancere multiple apărute la vârste tinere (foarte frecvent înainte de 30 de ani). Cele mai frecvente forme de cancer ce apar în sindromul Li Fraumeni sunt osteosarcomul (cancer osos), cancerul de sân, sarcomul de părţi moi, leucemia acută, cancerul de creier şi carcinomul adrenocortical.

Mutaţiile genei TP53 pot fi somatice (apărute în cursul dezvoltării unui individ) în 25% din cazuri sau germinale (transmise de la părinţi la copii). În cazul mutaţiilor germinale, riscul unui părinte afectat de a transmite mutaţia copilului este de 50%.

Testarea genetică identifică mutaţiile genei TP53 şi permite efectuarea consilierii genetice, implementarea unui program de screening pentru persoanele la risc şi alegerea unui tratament personalizat pentru persoanele afectate.