10% sunt cancere de tub digestiv ereditare
Sindromul Lynch reprezinta o patologie care se asociaza cu o creștere semnificativa a riscului unei persoane de a dezvolta cancer colorectal.
Riscul estimat pentru toata viață de cancer colorectal la persoanele cu această afecțiune poate varia de la aproximativ 10% la aproximativ 80%, în funcție de factorul genetic ce sta la baza producerii sindromului.
Persoanele cu sindrom Lynch prezintă, de asemenea, un risc crescut si pentru alte tipuri de cancer, precum cancerul uterin (endometrial), ovarian, gastric, de intestin subtire, pancreatic, renal, cerebral, ureteral și biliar.
Ce este testarea genetica in cazul unui cancer colorectal?
Testarea genetica este analiza care care ne poate spune dacă avem gene rare, modificate sau mutate, care pot provoca cancer de colon. Deși majoritatea persoanelor care suferă de cancer de colon nu au una dintre aceste gene mutante, existența acestora crește foarte mult șansa de a face cancer de colon.
Cand imi este recomandata consilierea si testarea genetica in diagnosticul cancerului colorectal?
Pentru a beneficia de consiliere si testare genetica in diagnosticarea cancerului colorectal pacientii sunt selectati in functie de:
| Criteriile Amsterdam (bazate pe istoricul familiei in ceea ce priveste sindromul Lynch) | Ghidul Bethesda revizuit (pentru persoanele diagnosticate cu cancer colorectal, in cazul modificarilor genetice asociate sindromului Lynch)
|
| 1. cel puțin 3 rude au un cancer asociat sindromului Lynch (una este o rudă de gradul I – părinte, frate/soră sau copil – cu celelalte 2 rude).
2. sunt afectate cel puțin 2 generații successive 3. cel puțin o rudă a fost diagnosticata cu cancer la vârsta de sub 50 de ani.
|
1. pacientul a fost diagnosticat cu cancer colorectal la varsta de sub 50 de ani.
2. persoana prezinta sau a avut in antecedente un al doilea cancer colorectal sau un alt tip cancer (endometrial, stomac, pancreas, intestin subțire, ovar, rinichi, creier, uretere sau canal biliar) asociat sindromului Lynch. 3. pacientul are mai puțin de 60 de ani și tumora cu anumite caracteristici histopatologice corelate sindromului Lynch. 4. persoana are o rudă de gradul I (părinte, soră sau copil) mai mică de 50 de ani care a fost diagnosticată cu cancer colorectal sau un alt tip de cancer legat de sindromul Lynch. 5. persoana are 2 sau mai multe rude de gradul I sau II (mătuși, unchi, nepoate, nepoți sau bunici) care au avut cancer colorectal sau un alt tip cancer legat de sindromul Lynch la orice vârstă in antecedente.
|
Care sunt sindroamele mostenite care cresc riscul de cancer de colon?
- Sindromul Lynch,
- FAP – Polipoza adenomatoasa familiala,
- Polipoza asociata-MUTYH,
- Hamartomatoza asociata-PTEN,
- Cancer gastric difuz ereditar,
- Sindromul Li-Fraumeni,
- Sindromul Peutz-Jeghers,
- Sindromul de polipoza juvenila
Care sunt beneficiile testarii genetice in cazul cancerului colorectal?
- prevenirea, în unele cazuri, apariţiei cancerului prin măsuri profilactice precum chirurgia.
- identificarea persoanelor cu risc şi pe cei fără risc dintr-o familie cu istoric de cancer colorectal
- ajută medicul în luarea deciziilor terapeutice informate. Acesta, pe baza testării genetice, poate opta pentru tratamente ţintite ce pot creşte supravieţuirea pe termen lung.
Cand creste riscul de a dezvolta cancer de colon?
- varsta inaintata/Bătrânețea: majoritatea persoanelor cu cancer de colon au vârsta peste 50 de ani;
- istoricul personal al cancerului colorectal sau al polipilor;
- afecțiuni intestinale inflamatorii: colita ulcerativă și boala Crohn, cresc riscul de cancer de colon;
- Sindroame moștenite care cresc riscul de cancer de colon: cele mai frecvente sindroame moștenite care măresc riscul de cancer de colon sunt polipoza adenomatoasă familială (FAP) și sindromul Lynch, care este, de asemenea, cunoscut sub numele de cancer colorectal ereditar nepolipozic (HNPCC);
- istoricul familial al cancerului de colon: creste riscul de cancer de colon dacă ai o rudă de sânge care a avut boala. Dacă mai mult de un membru al familiei are cancer de colon sau cancer de rect, riscul este chiar mai mare.
- stilul de viață: sedentar; dieta saraca in fibre, bogata in grasimi, diabet, obezitate, fumat, alcoolul
- Radioterapie pentru cancer: cea îndreptată spre abdomen pentru tratarea cancerelor anterioare crește riscul de cancer de colon.
Consultul genetic pre-testare este oferit gratuit daca testarea se va face in laboratorul Personal Genetics.
Consilierea genetica este importanta:
- Inainte de testare, pentru a identifica si alege testarea potrivita si a intelege beneficiile acesteia
- Dupa testare, pentru interpretarea rezultatului si in cazul unui rezultat cu risc crescut, orientarea catre un tratamentul personalizat.
Genele analizate prin panel sunt:
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CYLD, EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SDHD, SLX4, STK11, TP53, WRN